Paciente de 56 años con paralisis facial bilateral

Ateneo Hospital Pintos día 16/04/08. Paciente de 56 años con parálisis facial bilateral

Paciente: masculino, 56 años। 
Ingresa a Clínica Médica el 19/12/07.
MI: dificultad en la articulación de la palabra, movilidad de la lengua y desviación de la comisura labial.
Antecedentes: HDA (2001-gastritis).
HTA.
Diarrea (5-6 días previos).
No TBQ, OH, drogas.

Datos positivos del examen físico:
Lucido, orientado, dificultad para hablar y cerrar parpados, ↓ fuerza en MII.
ROT y sensibilidad: conservados.
Resto: S/P.
En sala Neurología interpreta ACV y solicita TAC de cerebro que fue normal.
Se solicita RMN con gadolinio que es normal.
Se realiza punción lumbar que muesta un líquido cristal de roca con celularidad normal y una hiperproteinorraquia leve de 76 mg %.
Al día siguiente el paciente comienza con dificultad deglutoria, imposibilidad de mover la lengua y diplejía facial por lo que se pasa a sala de Terapia Intensiva.
Se comienza alimentación enteral por SNG. Se realiza espirometría que muestra obstrucción leve. Se realiza prueba farmacológica con neostigmina que fue normal, y se comienza tratamiento con esteroides y gamaglobulina EV
Discusión Se mencionaron durante el transcurso del ateneo las distintas causas de diplejía facial entre las que figuran:

Causas de Diplejía Facial

Parálisis de Bell bilateral
Sindrome de Guillain Barre(Síndrome de Miller Fisher)
Neuropatía craneal múltiple
Esclerosis Múltiple
Enfermedad de Parkinson
Tumores meningeos
Tumores de tronco(ángulo pontocerebeloso)
Infecciones(Lyme, Sífilis,HIV, CMV, Herpes, Epstein Barr, Botulismo)
Congénitas (Síndrome de Moebius, Miopatías)
Porfiria
Sarcoidosis
Amiloidosis
Leucemias, Linfomas
Diabetes
Ingesta de etilenglicol
Alcoholismo

De entre todas ellas se concluyó por la presentación del cuadro, la presencia de cuadro diarreico previo, y la evolución clínica posterior posterior, así como la negatividad de las imágenes y la presencia de hiperproteinorraquia que se trataba de un Síndrome de Guillain Barre a forma craneal (Síndrome de Miller Fisher)

No se pudo realizar estudio electromiográfico con velocidad de conducción por carecer en el hospital de aparatología así como tampoco plasmaféresis para el tratamiento.
La evolución del paciente fué muy buena continuando por consultorio externo de rehabilitación por sus trastornos deglutorios que fueron mejorando para normalizarse al cabo de 90 días.
Síndrome de Guillain BarreSon un grupo de procesos inmunomediados caracterizados por disfunción motora, sensorial y autonómica. En su forma clásica el Síndrome de Guillain Barre(SGB) es una polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, caracterizada por debilidad muscular , parálisis e hiporreflexia con o sin síntomas sensoriales o autonómicos. Sin embargo las formas motoras puras o aquellas que comprometen exclusivamente los nervios craneales no son infrecuentes. En casos severos, la debilidad muscular puede llevar a la insuficiencia respiratoria y la disfunción autonómica puede complicar el uso de drogas vasoactivas y sedantes.
PatofisiologíaAunque clásicamente el SGB se presenta como polineuropatía rápidamente progresiva, existen varios subtipos patológicos y etiológicos. La mayoría de los pacientes tienen un profundo trastorno de conducción en las fibras nerviosas. Esta conducción aberrante resulta de la desmielinización del axón que ocurre primariamente en los nervios periféricos y raíces espinales, pero pueden estar comprometidos los nervios craneales.
El SGB resulta de una respuesta autoinmune humoral y mediada por células en respuesta a una infección reciente. El posible mecanismo es el mimetismo molecular (antígenos de los microorganismos similares a epitopes antigénicos de células propias). Se ven anticuerpos antigangliósidos dirigidos también contra lipopolisacáridos bacterianos. El comienzo de los síntomas coinciden a su vez con la aparición de infiltración linfocito macrofágica que produce desmielinización, y la recuperación coincide con la remielinización. Hay una forma de SGB asociado con injuria axonal pero con respeto de la mielina
La Polineuropatía Inflamatoria Desmielinizante Aguda (PIDA) es la forma mas común. El 40% de estos pacientes tienen anticuerpos positivos para Campilobacter Jejuni. La infiltración linfocitaria macrofágica media la desmielinización de los nervios periféricos.
La Neuropatía Motora Axonal Aguda (NMAA) es un subtipo motor puro que se ve más en edad pediátrica, y casi el 70% tienen positivos los anticuerpos contra Campilobacter Jejuni, y algunos de estos pacientes puede cursar con hiperreflexia por probable disfunción de la vía inhibitoria del sistema ínter neuronal espinal. Este subtipo con hiperreflexia se asocia a anticuerpos anti-GM1. Generalmente cursan con debilidad rápidamente progresiva fallo respiratorio y buena recuperación.
La Neuropatía Sensorio Motora Axonal Aguda (NSMAA) difiere de la NMAA en que también afecta las raíces sensoriales. Estos pacientes son predominantemente adultos y tienen una pobre recuperación.
El Síndrome de Millar Fisher(SMF) es una rara variante que típicamente cursa con una tríada: ataxia, arreflexia y oftalmoplegía. El comienzo agudo de la oftalmoplegía es un dato cardinal del SMF. La ataxia es desproporcionada al grado de compromiso sensorial, y los pacientes suelen tener leve debilidad en miembros, ptosis , parálisis facial o parálisis bulbar. Los anti-GQ1b son prominentes en esta variante. Los pacientes con parálisis orofaringea tienen LA IgG anti-GQ1b/GT1A.
La Neuropatía Panautonómica Aguda (NPA), es la forma más rara de todas las variantes, el compromiso cardiovacular es común con gran variedad de arritmias y alta mortlidad. La recuperación es gradual y a menudo incompleta
Morbimortalidad
El 85% de los pacientes con SGB logran recuperación completa al cabo de 6 a 12 meses, aunque pueden persistir debilidad, arreflexia trastornos del equilibrio o pérdida sensorial. Un 7 a 15% tienen secuela neurológica severa que incluye “stepage”, pérdida de masa muscular en músculos de la mano ataxia sensorial y disestesias
Un 3 a 8% de los pacientes mueren a pesar de cuidados intensivos.
Casi nunca recidiva
La edad de presentación presenta una incidencia bimodal con un pico a los 15 a 35 años y uno a los 50 a 75 años
ClínicaEl paciente con SGB se presenta típicamente 2 a 4 semanas después de un cuadro respiratorio relativamente benigno o gastrointestinal, quejándose de disestesias en la yema de los dedos y debilidad proximal en los miembros inferiores. La debilidad puede progresar en horas a días y compromete también miembros superiores, músculos de tronco nervios craneales y músculos de la respiración. La enfermedad progresa en días a semanas hasta alcanzar el punto de mayor déficit a las 4 semanas . El tiempo de recuperación va de 28 a200 días.
Más de 1/3 de los pacientes requieren asistencia ventilatoria durante la evolución
La disfunción motora es una debilidad simétrica de los miembros que típicamente comienza en miembros inferiores y va ascendiendo (Parálisis ascendente de Landry).
Hay una imposibilidad de pararse y caminar a pesar de una fuerza muscular objetiva aceptable, especialmente cuando también existe oftalmoparesia y alteración de la sensibilidad profunda.
Los nervios craneales III VII IX y XII pueden afectarse. Los pacientes pueden presentarse con parálisis facial, debilidad que mimetiza la parálisis de Bell , disfagia, disartria , oftalmoplegía y trastornos pupilares. La variante de Millar Fisher es la única que comienza con déficit de nervios craneales.
La arreflexia osteotendinosa es la regla
La disfunción sensorial comienza con parestesias en dedos y yemas de los dedos y progresa proximalmente pero no progresa más allá de las muñecas o tobillos.
El dolor es más severo en hombros, glúteos y muslos y puede empeorar con los movimientos mínimos.
Puede haber pérdida de la propiocepción y la sensibilidad táctil. Puede haber dolor distal.
La disfunción autonómica incluye signos cardiovasculares como taquicardia, bradicardia, hipertensión, hipotensión, arritmias, amplias fluctuaciones de la presión arterial, e hipotensión ortostatica.
Puede haber retención urinaria y trastornos esfinterianos.
Constipación debido a paresia intestinal y dismotilidad gástrica.
Rubor facial, sialorrea, anhidrosis y pupilas tónicas.
Puede haber edema de papila por hipertensión endocraneana raramente
Examen Físico:
Puede haber taquicardia, bradicardia hiper o hipotensión, hiper o hipotermia. Baja saturación de oxígeno por compromiso ventilatorio
Puede haber compromiso de pares craneales con Parálisis facial, disfagia, disartria, oftalmoplegía y disturbios pupilares.
Trastornos de los reflejos. No es común la atrofia muscular en agudo. Puede haber trastornos de la sensibilidad superficial, profunda y signos autonómicos.
Causas:
El SGB está asociado a antecedentes de infección bacteriana, viral, administración de vacunas y otras enfermedades sistémicas. Las infecciones bacterianas incluyen: C jejuni, H influenzae, Mycoplasma Pneumoniae, y Borrelia Burgdorferi.Las infecciones virales incluyen : CMV, Epstein Barr, y durante la seroconversión de HIV
Se ha encontrado alguna relación con la vacunación contra la Gripe, Polio, Hepatitis B, Estreptococos grupo A y Rabia
Diagnóstico Diferencial:

Síndrome de la Cauda Equina
Botulismo
Difteria
Encefalitis
Hiperkalemia
Hipokalemia
Hipofosfatemia
Meningitis
Esclerosis Múltiple
Miastenia Gravis
Polimiositis
Infecciones de la Médula Espinal
Lesiones medulares traumáticas
Lupus Eritematoso Sistémico
Parálisis por mordedura de garrapata
Toxicidad alcohólica
Toxicidad por metales pesados
Toxicidad por Organofosforados y carbamato
Otros problemas menos frecuentes a considerar:
Encefalitis del Oeste del Nilo, oclusión de la arteria basilar, polineuropatía desmielinizante crónica, déficit de folato, neuropatías hereditarias, neoplasias, intoxicación con neurotoxina de pescado, Poliomielitis, Porfirio, Sarcoidosis, compresión espinal, Mielitis Transversa, déficit de B12, B6, Neuropatía periférica por HIV, déficit de Tiamina 
Estudios de Laboratorio:
Líquido Cefalorraquídeo generalmente muestra aumento de las proteínas y menos de 10 células mononucleares . La mayoría pero no todos tienen niveles de proteínas de más de 400 mg/L aunque valores normales no lo descartan y se ven en alrededor del 10% de los pacientes. A veces hay que repetir la punción a la semana o a las dos semanas del comienzo de la debilidad. Puede haber pleocitosis en el SGB asociado al HIV
Hay que dosar nivel de electrolitos, CPK, VSG, anticuerpos anti gangliosidos, anti C Jejuni, CMV, Epstein Barr, Herpes Simples, HIV y M Pneumoniae.
Síndrome de secreción inapropiada de Hormona Antidiurética ocurre a veces en SGB.
Las enzimas hepáticas se elevan en 1/3 de los pacientes CPK y VSG están altas en miopatía u otras condiciones sistémicas. Los pacientes con SMF pueden tener anti GQ1b. Los pacientes con subtipo GM1 tienen peor pronóstico.
Hacer coprocultivo para C Jejuni, u test de embarazo
ImágenesLa RMN es sensible pero no específica y muestra realce de las raíces con Gadolinio causada por la disrupción de la barrera hemato nerviosa. El compromiso selectivo de las raíces anteriores es muy sugestivo de SGB. Las raíces de la cauda equina se realzan en 83% de los pacientes
Otros tests
Capacidad vital forzada: los pacientes con menos de 15 a20 ml/kg de CVF o presión inspiratoria máxima de menos de 30 cm H2O o presión espiratoria máxima de 30 cm de H2O generalmente evolucionan a necesidad de ventilación mecánica.
Estudios de conducción nerviosa: un retraso en la onda F implica desmielinización. Los potenciales de acción están disminuídos.Puede haber bloqueo de conducción. Puede haber prolongadas latencias distales
La biopsia muscular sirve para descartar miopatías.
El ECG puede mostrar bloqueo de 2º grado y bloqueo AV completo, anormalidades en onda T depresión de ST ensanchamiento de QRS, y arritmias 
Tratamiento:
Solo la plasmaféresis y la terapia con Gammaglobulina IV ha probado efectividad . La inmunoglobulina es más fácil de administrar y tiene menos complicaciones que la plasmaféresis
La inmunoabsorción está todavía en fase experimental
La tromboprofilaxis con Heparina está indicada de acuerdo al caso

Presentó Dra Serena Kolman

Paciente de 77años con AIT?

Paciente de 77 años con AIT?

Paciente varón de 77 años
Motivo de Internación: cuadro compatible con Ataque Isquémico Transitorio el 19/04/08
Enfermedad Actual:
comienza 3 horas antes de la internación, mientras caminaba en el patio de su casa con sensación de calor en todo el cuerpo acompañado de sudoración generalizada y cefalea de mediana intensidad localizada en región occipital lateralizada a izquierda que refiere como superficial, en un punto, aunque se irradia posteriormente al cuero cabelludo homolateral, dejando una sensación de hiperestesia al roce de la piel en dicha zona. Tres a cuatro minutos después comienza con parestesias en hemicuerpo izquierdo comenzando en dedos de mano y pies generalizándose rápidamente, junto con la instalación de una disminución progresiva de la fuerza en dicho hemicuerpo evolucionando a hemiplejía completa y trastornos del habla.
Es trasladado por familiares al hospital de Chillar donde es visto por un médico quién describe un paciente pálido, sudoroso y con TA de 100/60 mm Hg, no se constata la frecuencia cardíaca en ese momento, aunque tiene pulso regular, hemiplejía izquierda con trastornos de sensibilidad en dicho hemicuerpo. Se coloca un plan de hidratación y se deriva al hospital Pintos de Azul en ambulancia. Durante su traslado el paciente se recupera en forma progresiva de su cuadro neurológico llegando a Azul asintomático y deambulando por sus propios medios. En total el episodio duró aproximadamente 40 minutos, y en ningún momento hubo alteración de la conciencia. El examen neurológico al ingreso a emergencias del hospital de Azul es descripto como normal, igual que durante su internación.
Antecedentes de Enfermedad actual:
En Octubre de 2007, presentó dos cuadros exactamente iguales al que motivó la actual internación con 15 días de diferencia y con “resitutio aad integrum”. Se realizó en la segunda oportunidad un eco doppler de vasos de cuello que se informó como: “lesión leve en tercio proximal de carótida interna derecha, de bajo potencial embolígeno. Hipertrofia miointimal” Se lo medica con Aspirina 325 mg, Atorvastatin 10 mg, Enalapril 10 mg.
En Enero 2008 presenta cuadro de características similares a los anteriores y con la misma evolución favorable. En ese momento presentaba un laboratorio con Gr 4850000 Hb 13,5 Gb 8800 con fórmula normal urea 53 mg% , creatinina 1,3 mg% glucemia 89 mg%, colesterol total 168 mg% hepatograma normal con una FAL de 273 mg% (normal 250). Se solicitó Angio RMN de vasos de cuello RMN cerebral, ambos estudios normales , Gamaglutamiltranspeptidasa que fué normal y FAL ósea con valores ligeramente elevados concluyéndose que el origen del aumento de la FAL es óseo. Se agrega a la medicación aceite de pescado.
Antecedentes Personales y Patológicos:
Paciente con antecedentes de tabaquismo moderado, hábito que abandonó hace 40 años. No refiere alcoholismo ni exposición a tóxicos, consumo de sustancias no referidas en la HCL. Ha realizado tareas rurales toda su vida. Ha presentado con frecuencia episodios de tos y disnea durante los inviernos por lo que está medicado con Seretide Diskus (Salmeterol-Fluticasona) a demanda.Hipertensión Arterial leve a moderada medicado con Lotrial (Enalapril) 10 mg y dieta hiposódica, y presenta un Bloqueo completo de rama derecha en el ECG.
Antecedentes familiares:
Madre fallecida ignora causa. Padre fallecido a los 39 años de cancer de laringe (tabaquista intenso). Hermanos 9 1 fallecido de cancer de colon, 1 fallecido por Diabetes, el resto vivos y sanos.Hijos 4 vivos y sanos
Examen físico:
Paciente en buen estado general, lúcido, ubicado en tiempo y espacio. Hábito corporal pícnico BMI 28.TA 140/70 mmHg Fcia cardíaca 80 por minuto.No se auscultan soplos cardíacos ni en región de cuello. Pulsos periféricos presentes aunque se palpan con dificultad ambos pedios. Discreto síndrome varicoso en ambos miembros inferiores. Resto del examen físico, incluyendo examen neurológico negativo.
Estudios complementarios solicitados:
Se solicitaron análisis de laboratorio que son normales , Rx de tórax normal, ECG: BCRD, RMN con protocolo para epilepsia, EEG, y cateterismo de vasos de cuello
Diagnóstico Diferencial ???: 
Se presenta un paciente de 77 años con un cuadro neurológico que “prima facie” impresiona como Ataque Isquémico Transitorio caracterizado por instalación de una hemiplejía izquierda asociada a trastornos en la esfera sensitiva, habiéndose repetido el mismo en cuatro oportunidades en el término de 6 meses. Sin embargo, llaman la atención algunos elementos del interrogatorio y de las imágenes que obligan a pensar otras etiologías. En primer lugar llama la atención el comienzo del episodio, ya que el cuadro neurológico es precedido en algunos minutos de un fenómeno que podríamos llamar autonómico, consistente en sudoración y calor generalizados. En el último cuadro, un médico constata la presencia de palidez, sudoración e hipotensión leve. No es común que los síntomas autonómicos precedan a la instalación del foco neurológico en los cuadros isquémicos de territorio carotídeo, aunque si en los AIT de territorio vertebrobasilar. En estos casos, de isquemia de territorio posterior, puede haber cefalea, sudoración, dificultades en la palabra (disartria) asociados con hemiparesia y trastornos hemisensitivos, así que ésta sería una posibilidad diagnóstica de nuestro paciente. Tampoco impresiona como un cuadro isquémico transitorio secundario a un cuadro hemodinámico (Hipotensión, Bradi o Taquiarritmia), ya que en las primeras dos ocasiones el cuadro coincidió con HTA leve, y no se constataron alteraciones del ritmo cardíaco. El paciente presenta un Bloqueo de la rama derecha del haz de His pero no tiene un PR mayor a los 0,11 seg, ni un Hemibloqueo anterior izquierdo que hagan suponer que tenga un bloqueo trifascicular con disociación AV intermitente.
Un cuadro comicial, epilepsia parcial, sería otra consideración, aunque tampoco parece corresponder a ninguno de los cuadros descriptos como Crisis parcial simple que pueden ser tener manifestaciones en la esfera motora, sensorial, autonómica y psíquica. Las manifestaciones motoras descriptas nunca son hemiparesias. Las Crisis parciales complejas también se descartan en este caso ya que éstas tienen por definición alteraciones de la conciencia.
Un cuadro sistémico, con expresión autonómica como sudoración, palidez o rubicundez que secundariamente tenga manifestaciones en SNC como Feocromocitoma, o Síndrome carcinoide, fueron considerados como hipótesis diagnósticas iniciales y se solicitaron pruebas de laboratorio tendientes a descartarlos, aunque no existen demasiados elementos que ameriten estudiar mas allá del “screening” básico para estos casos.
La jaqueca hemipléjica no parece ser la causa del cuadro, primero porque la cefalea no precede al episodio, y tampoco la misma tiene características de cefalea vascular, ni tiene un intensidad relevante.
Sería enriquecedor para todos aportar nuevas hipótesis diagnósticas del caso

Paciente de 22años con acropatia ulceromutilante

Paciente de 22 años con acropatía ulceromutilante

Motivo de Internación : infección mano derecha.
Enfermedad actual: comienza hace 15 dias con lesión supurada de dorso de mano derecha que evoluciona a la diseminación al resto de la mano. Hace 5 días consulta por empeoramiento de la sintomatología , fiebre de 38,5 ºCy por mala respuesta a la antibioticoterapia oral prescripta en sala de guardia del hospital. Se interna y se practica cirugía de debridamiento en mano derecha y antibioticoterapia parenteral con Ampicilina Sulbactam y Cefalotina mejorando el cuadro
Antecedentes de su Enfermedad actual: el paciente refiere que es muy común que presente cuadros infecciosos en sus manos y pies que atribuye a su falta de sensibilidad superficial y profunda en dichas zonas. Estos procesos infecciosos han llevado a que perdiera en forma espontánea o quirúrgica todas las falanges de los dedos de ambas manos, y que presente asimismo mal perforante plantar en ambos pies, a nivel de las metatarsofalángicas de ambos dedos gordos
Antecedentes patológicos: Durante su primer año de vida presentó vómitos recurrentes e hipotonía con distrofia marcada por lo que se descartó enfermedad malabsortiva y estructural digestiva. A los 2 años aparecen trastornos de la marcha progresivos y alteración de la sensibilidad táctil y dolorosas progresivas. Comienza a presentar trastornos tróficos en extremidades. Ha presentado cuadros de diarrea prolongada que en el Hospital Garraham se atribuyeron a su enfermedad de base.
Se realizó a los 8 años biopsia de nervio periférico, muscular, así como Electromiografía y velocidad de conducción de los cuatro miembros. El resultado de la Microscopía Electrónica de nervio realizado por la Dra Ana Lia Taratuto (Fleni) se informa como sigue: Los cortes estudiados mostraron pérdida casi total de las fibras mielínicas, severa disminución de las fibras amielínica, con espacios vacíos y células de Schwann redundantes. Estas observacionesexceden a las observadas en la Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipoII (NHS tipo II), sin embargo tampoco corresponden a la NHS tipo I, dado que en ellase observa pérdida de pequeñas fibras mielínicas y amielínicas, pero no severa pérdida de fibras mielínicas gruesas.
Antecedentes Familiares: No refiere ninguno de importancia, y niega tener algún familiar con trastornos neurológicos que pudieran tener relación con su neuropatía
Examen Físico: paciente en buen estado genera aunque adelgazado, afebril. En sistema nervioso se objetivan además de las lesiones rutilantes observadas en fotos, ausencia de sensibilidad superficial, táctil , termoalgésica y profunda, con severa apalestesia y abatiestaesia distales Reflejos osteotendinosos abolidos. La sensibilidad proximal en los cuatro miembros está conservada.
LaboratorioGr 3220000/mm3, Hto 24,4% Hb 7,8%, VCM 73 u3, Gb 9600/mm3 fórmula normal, plaquetas 516000/mm3, Na 141, K 3,4, Cl 110. TGO 42 TGP 20 FAL 404
Conclusión : Paciente de 22 años con acropatía ulceromutilante secundaria a neuropatía periférica que afecta tanto la sensibilidad superficial como la profunda, clasificada como Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipo II
Diagnóstico Definitivo: Neuropatía Hereditaria Sensitiva Tipo II
La Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipo 2 en las clasificaciones actuales se la conoce como CMT 2 ( por Charcot-Marie-Tooth)
La neuropatía heredada de Charcot-Marie-Tooth, fue primero descripta por Charcot y Marie en Francia (1886) y por Tooth en Inglaterra (1886) (“Atrofia lateral peronea”). En 1893 Dejerine y Sotas describieron una forma hereditaria de comienzo en la infancia asociada a desmielinización y a sectores con hipertrofia (Neuritis Intersticial Hipertrófica), y Roussy y Levy describieron una forma asociada a temblor.
En 1968 Dyck las clasificó a estas neuropatías llamadas CMT, de acuerdo a test neurofisiológicos en dos grupos. Uno con velocidad de conducción lenta y hallazgos histológicos de desmielinización hipertrófica a las que llamó Neuropatía Hereditaria Sensitivo motora tipo 1 o CMT 1, y otro con velocidades de conducción y degeneración axonal y axonal a la que llamó Neuropatía Hereditaria Sensitivo motora tipo 2 CMT 2.
Patofisiología
Tradicionalmente la patofisiología del CMT ha sido categorizado en dos procesos: uno predominantemente desmielinizante que resulta en una velocidad de conducción lenta (CMT 1), y un proceso predominantemente axonal que resulta en poteniales de acción de baja amplitud (CMT 2). Sin embargo en los últimos años existe un gran debate y una superposición, así como nuevas formas clínicas de expresión clínica diferente.
Por ejemplo, en algunas neuropatías hereditarias hay hallazgos asimétricos, como la Neuropatía Hereditaria con propensión a las parálisis por presión o NHPP, hay otras con compromiso del plexo braquial o NHPB , y otras como la Neuropatía Hereditaria Neurálgica Amiotrófica o NHNA con debilidad proximal.
En todas ellas sin embargo el daño genético es siempre en genes de mielina pero secundariamente puede dañarse el axón como en la CMT 2 debido a la gran interrelación axón mielina. Por otro lado el daño axonal puede producir degeneración mielínica secundaria.