Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en adultos y niños

Diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en adultos y niños

Resumen de las nuevas guías basadas en la mejor evidencia disponible con recomendaciones importantes para la práctica clínica, especialmente en casos controvertidos.Autor: Dres. Vanessa Delgado, Laura Sawyer, Julie Neilson, Grammati Sarri, J Helen Cross. BMJ 2012;344:e281

La epilepsia es un trastorno neurológico común caracterizado por convulsiones epilépticas recurrentes; no es simplemente un diagnóstico, sino un síntoma con muchas causas subyacentes, más exactamente llamado epilepsias. La base del tratamiento son los fármacos antiepilépticos (FAE) para prevenir la recurrencia de las convulsiones. El diagnóstico puede ser difícil, por lo que también lo es estimar su prevalencia exacta. Con una prevalencia de epilepsia activa de 5-10 casos cada 1.000, se ha estimado que la epilepsia afecta a entre 362.000 y 415.000 personas en Inglaterra, con más de un 30.5% (hasta otras 124.500 personas) de epilepsias sin diagnóstico.  Por lo tanto, diagnosticar y tratar esta condición corresponde a un médico o un pediatra con experiencia en epilepsia. La guía de 2004 del Institute fo Health and Clinic Excellence (NICE) sobre el manejo de las epilepsias en adultos y niños ha sido actualizada recientemente en forma parcial con respecto al tratamiento farmacológico.

Recomendaciones

Las recomendaciones del NICE se basan en la mejor evidencia disponible, teniendo en cuenta explícitamente su rentabilidad. Cuando se dispone de una evidencia mínima, las recomendaciones se basan en la experiencia del Guideline Development Group (GDG) y su opinión de lo que constituye una buena práctica. Los niveles de evidencia para las recomendaciones se presentan en cursiva entre corchetes.

Después de una primera convulsión

• Niños, jóvenes y adultos que concurren a un servicio de urgencias después de un ataque sospechoso deben ser, en principio, considerados epilépticos. Esto debe ser realizado por un médico de adultos o pediatra, quien ante la sospecha o duda diagnóstica deberá derivar al paciente al especialista. (la guía define al especialista como un profesional "médico con formación y experiencia en epilepsia", para los adultos,  o un "pediatra con formación y experiencia en epilepsia", para los niños y jóvenes). [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Diagnóstico

• Todos los niños, jóvenes y adultos con sospecha de convulsiones, de reciente aparición debe ser visto con urgencia (dentro de las 2 semanas) por un especialista, con el fin de asegurar la precisión y el diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento adecuado. [Basado en la evidencia de estudios descriptivos]

• Cuando no es posible establecer claramente el diagnóstico definitivo de epilepsia, considerar otros estudios y/o derivar al especialista en epilepsia. Siempre organizar el seguimiento. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Investigaciones

• Los niños, jóvenes y adultos que necesitan un electroencefalograma deben realizarlo cuanto antes (plazo: 4 semanas) después de haber sido solicitado.[Basado en la experiencia y la opinión del GDG y resultados de estudios descriptivos]

• Hacer electroencefalograma de 12 derivaciones en los adultos con sospecha de epilepsia. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG y la evidencia de estudios descriptivos]

• En niños y jóvenes, considerar  la electrocardiografía de 12 derivaciones en los casos de diagnóstico incierto. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG y la evidencia de estudios descriptivos]

• La resonancia magnética es el estudio por imagen de elección para cualquiera con epilepsia. [Basado en la evidencia de estudios descriptivos]

• Las imágenes por resonancia magnética son particularmente importantes en aquellos que:
- desarrollan epilepsia antes de los 2 años de edad o en la edad adulta

- tienen alguna indicio de un comienzo focal en la historia, el examen, o la electroencefalografía (a menos que haya una clara evidencia de epilepsia focal benigna)

- continúan con los ataques a pesar de la medicación de primera línea. [Basado en la evidencia de revisiones sistemáticas de estudios de diagnóstico y descriptivos]

• En niños, jóvenes y adultos que la necesitan, la a resonancia debe ser hecha cuanto antes. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Información general sobre el tratamiento farmacológico

• Adoptar un estilo de consulta que permita a los niños, jóvenes o adultos con epilepsia y sus familiares y/o cuidadores participar en todas las decisiones sobre su salud y tener plenamente en cuenta su raza, cultura y necesidades específicas. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

• Todas las personas con epilepsia deben tener un plan de atención integral acordado con el paciente, su familia y/o cuidadores, y los prestadores de atención primaria y secundaria. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG y la evidencia de estudios descriptivos]

• Individualizar la estrategia para el tratamiento con FAE acordes al tipo de convulsión,  el síndrome epiléptico, y los medicamentos recibidos por otras comorbilidades, el estilo de vida del niño, joven o adulto, y las preferencias de la persona, su familia, y/o cuidadores, según corresponda. [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

• Si utiliza carbamazepina, ofrecer preparaciones de liberación controlada. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Inicio del tratamiento

• Cuando sea posible, ofrecer un fármaco antiepiléptico elegido según el síndrome de epilepsia. Si la presentación del síndrome epiléptico no es clara, se elegirá según el tipo de convulsiones. (Nueva recomendación). [Basado en el la experiencia y la opinión de la] GDG].

*En el momento de publicación de la guía principal de NICE (enero 2012) este fármaco no había sido autorizado para la venta en el Reino Unido, para esta indicación o población. Obtener consentimiento informado y documentado.

Tratamiento de primera línea para las convulsiones focales de reciente aparición

• Ofrecer la carbamazepina o la lamotrigina como tratamiento de primera línea. (Nueva recomendación). [Basado en evidencia de moderada a muy baja calidad de ensayos controlados aleatorios y en evidencia de la rentabilidad]

• El levetiracetam no es rentable según informes de junio 2011 (el costo estimado de una dosis de 1500 mg diarios es de £ 2,74 (€ 3,30, $ 4,20). Si la carbamazepina y la lamotrigina no son adecuadas o toleradas, ofrecer levetiracetam, oxcarbazepina, o valproato de sodio (siempre que el costo de adquisición del levetiracetam sea el 50% del valor de junio de 2011 según el arancel del Sistema Nacional de Salud de n Inglaterra y Gales). Si el fármaco elegido por primera vez no es eficaz, ofrecer uno de estos 5 FAE alternativos. (Nueva recomendación). [Basado en de calidad moderada a muy bajo de ensayos controlados aleatorizados, evidencia de rentabilidad, y experiencia y opinión del GDG]

• Considere la posibilidad de un tratamiento adyuvante, si un segundo fármaco bien tolerado no es eficaz. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad moderada a muy baja calidad de ensayos aleatorizados controlados, evidencia la rentabilidad, y experiencia y opinión del GDG]

Tratamiento adyuvante para las convulsiones focales refractarias

 • Si los tratamientos de primera línea son ineficaces o no se toleran, ofrecer clobazam, carbamazepina, gabapentin, lamotrigina, levetiracetam, oxcarbazepina, valproato de sodio, o topiramato como tratamiento adyuvante. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad moderada a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, evidencia de rentabilidad y experiencia y la opinión del GDG]

• Si el tratamiento adyuvante es ineficaz o no se tolera, discutir o consultar con un especialista en epilepsia, quien puede considerar otros FAE: acetato de eslicarbazepina, lacosamida, fenobarbital, fenitoína, pregabalina, tiagabina, vigabatrina y zonisamida. Cuando se usa la vigabatrina debe haber un cuidadoso equilibrio entre los riesgos y los beneficios, debido al riesgo de efectos irreversibles en el campo visual. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad moderada a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, evidencia la rentabilidad, y experiencia y opinión del GDG]

Tratamiento de primera línea de las convulsiones tónico clónicas generalizadas de reciente diagnóstico

• Ofrecer el valproato de sodio como tratamiento de primera línea. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad baja a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, evidencia de rentabilidad y la experiencia y opinión del GDG]

• Si el valproato de sodio no es adecuado, ofrecer la lamotrigina. Si la persona tiene convulsiones mioclónicas o se sospecha que ha tenido epilepsia mioclónica juvenil, tener en cuenta que la lamotrigina puede exacerbar las crisis mioclónicas. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad baja a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, evidencia de rentabilidad y la experiencia y opinión del GDG

• Considere la posibilidad de carbamazepina y oxcarbazepina, pero tener en cuenta el riesgo de exacerbar las convulsiones mioclónicas o de ausencias. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de calidad baja a muy baja de ensayos controlados aleatorizados, y la experiencia y opinión del GDG]

Tratamiento adyuvante para las convulsiones tónico-clónicas generalizadas

• Si los tratamientos de primera línea son ineficaces o no se toleran, ofrecer clobazam, lamotrigina, levetiracetam, valproato de sodio, o topiramato como tratamiento adyuvante. (Nueva recomendación). [Basado en evidencia de calidad alta a muy baja de de ensayos controlados aleatorizados y evidencia de rentabilidad]

 • Si las convulsiones mioclónicas están ausentes o si se sospecha epilepsia mioclónica juvenil, no ofrecer carbamazepina, gabapentin, oxcarbazepina, fenitoína, pregabalina, tiagabina, o vigabatrina. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

Continuación del tratamiento farmacológico

• Mantener un alto nivel de vigilancia para detectar el surgimiento de efectos adversos asociados con el tratamiento farmacológico (por ej., disminución de la densidad mineral ósea) y problemas neuropsiquiátricos (ya que hay un pequeño riesgo de pensamientos y comportamientos suicidas; los datos disponibles sugieren que este riesgo se aplica a todos los antiepilépticos y puede ocurrir tan pronto como en las primeras semanas después de comenzar el tratamiento). (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y opinión del GDG]

Dieta cetogénica

• Derivar a los niños y jóvenes con epilepsia cuyos ataques no han respondido a los antiepilépticos apropiados  a un especialista en epilepsia pediátrica terciario, para considerar la introducción de una dieta cetogénica. (Nueva recomendación) [Basado en pruebas de baja a muy baja calidad de ensayos controlados aleatorizados y experiencia y opinión del GDG]

Convulsiones prolongadas o repetidas y estado epiléptico convulsivo

• Solo se prescriben midazolam oral o diazepam rectal, por su uso en la comunidad para aquellos que han sufrido este tipo episodio de convulsiones prolongadas o en serie. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y la opinión del GDG]

• Administrar midazolam oral como tratamiento de primera línea en la comunidad. Administrar diazepam rectal si se prefiere, o si el midazolam oral no está disponible. Si el acceso por vía intravenosa ya está establecido y hay medios de reanimación disponibles, administrar lorazepam por vía intravenosa. (Nueva recomendación). [Basado en pruebas de alta a muy baja calidad de ensayos controlados aleatorizados]

Consejos para mujeres y niñas con epilepsia

• Discutir con las mujeres y niñas en edad fértil (Incluidas las mujeres jóvenes que puedan requerir la continuación del tratamiento en edad de procrear) y sus padres y/o cuidadoresel riesgo de malformaciones del desarrollo neurológico que acompaña a los antiepilépticos  y las posibles alteraciones fetales. Evaluar los riesgos y beneficios del tratamiento con cada fármaco. Los datos de los riesgos para el feto que se asocian a los nuevos fármacos todavía son limitados. Especialmente discutir el riesgo para el recién nacido a partir de la continuación del uso del valproato de sodio, siendo conscientes que las altas dosis (> 800 mg/día) y los tratamientos múltiples, especialmente con el valproato de sodio, se asocian con mayor riesgo. (Nueva recomendación). [Basado en la evidencia de baja a muy baja calidad de revisiones sistemática de estudios de cohortes y registros de datos, y la experiencia y opinión del GDG]

• Hablar con las mujeres y las niñas ya tratadas con lamotrigina sobre la evidencia de que el uso simultáneo de cualquier anticonceptivo a base de estrógenos puede provocar una reducción significativa de los niveles de lamotrigina y la pérdida del control de las convulsiones. Cuando se inicia o pone fin a estos anticonceptivos, la dosis de lamotrigina puede necesitar un ajuste. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y opinión del GDG]

Personas con problemas de aprendizaje

• Asegúrese de tener el tiempo adecuado de consulta para lograr un tratamiento efectivo de la epilepsia. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y opinión del GDG]

• No discriminar a las personas con discapacidad para el aprendizaje; ofrecerles los mismos servicios, investigaciones, y tratamientos que a la población en general. (Nueva recomendación). [Basado en la experiencia y opinión del GDG]

Adultos mayores con epilepsia

• No discriminar a las personas mayores, ofrecer los mismos servicios, investigaciones y tratamientos que para la población en general. (Nueva recomendación). [Basado en el la experiencia y opinión del GDG]

• Preste especial atención a los problemas farmacocinéticos y farmacodinámicos del tratamiento con múltiples fármacos y comorbilidades. Considere el uso de dosis bajas de FAE y, si usa carbamazepina, ofrecer la preparaciones de liberación controlada. (Nueva recomendación). [Basado en las pruebas de calidad moderada a muy baja de ensayos controlados aleatorizados]

Control y derivación

• Hacer un control estructurado regular a todas las personas con epilepsia. En los niños y jóvenes, realizar un control por lo menos una vez al año por un especialista (aunque puede acordarse hacer de 3-12 meses). En los adultos, realizar el control al menos una vez al año por un   generalista o un especialista, dependiendo de lo bien controlada que esté la epilepsia y/o la presencia de problemas específicos en la forma de vida (por ej., patrón de sueño, consumo de alcohol). [Basado en la experiencia y opinión del GDG y en la evidencia de una revisión de Cochrane de estudios aleatorizados y evidencia de encuestas y auditorías]

Superar las barreras

El GDG tuvo muy presente la preocupación por la prescripción del valproato de sodio en las niñas y mujeres en edad fértil. Las recomendaciones actualizadas ofrecen opciones de prescripción alternativas para este grupo y también proporcionan información más relevante al considerar la prescripción de FAE a mujeres en edad fértil. El grupo también desea asegurarse de que las personas con discapacidad y las personas mayores tengan un tratamiento óptimo y las mismas oportunidades que otros adultos para acceder a los tratamientos y servicios del especialista en epilepsia. El grupo expresó su preocupación de que esto no es necesariamente lo que ocurre en la práctica actual.

♦ Traducción: Dra. Marta Papponetti. Especialista en Medicina Interna. Intramed.

Cefalea en pediatría

Cefalea en pediatría

Existirían factores de riesgo psico-sociales relacionados con el desarrollo de cefalea.Autor: Dres. GaBmann J, Vath N, van Gessel H, Kröner-Herwig G Dtsch Arztebl Int 2009; 106(31–32): 509–16

Introducción

La prevalencia de cefaleas en niños y adolescentes continúa en aumento, varios estudios documentan estos datos. Además, se supone que tales síntomas se mantienen en la edad adulta en un alto porcentaje (aproximadamente un 50% de los casos).

Las cefaleas recurrentes se presentan como hecho multifactorial con un importante papel del aspecto psico-social. El estudio de factores de riesgo para cefaleas y su recurrencia resulta importante para su manejo y abordaje.

Los resultados de estudios realizados hasta la fecha no son extrapolables a toda la población (validez externa), básicamente por deficiencias metodológicas. Además, solo unos pocos son de cohorte longitudinal. Esto motivó la realización del presente estudio longitudinal llamado “Niños y adolescentes con cefalea” (Kinder und Jugendliche Kopfschmerz, KiJuKo). El objetivo principal del presente estudio fue identificar factores de riesgo psico-sociales para cefaleas en niños y adolescentes.

Un gran número de variables fueron incluidas en este trabajo, para este estudio solo se consideraron las variables relacionadas con la familia, actividades en general y tiempo de ocio de los niños. En este sentido, en distintos trabajos, situaciones de estrés familiar, el comportamiento de los padres cuando el niño refiere cefaleas, y el tiempo libre de los niños han mostrados estar relacionados con cefaleas.

Por otra parte, la relevancia de las relaciones personales y amistades fue puesta de manifiesto. Se observó que pacientes con cefaleas frecuentes tienen menos amigos en comparación con aquellos que no, esto haría más proclives a los niños a pasar el tiempo mirando televisión o con la computadora.

Hasta la fecha no hay estudios que permitan sacar conclusiones respecto del estrés psico-social asociado a cefaleas, en tanto si son un factor desencadenante o una consecuencia.

El propósito del siguiente artículo fue analizar las causas de cefaleas con un enfoque analítico unidireccional, mediante un estudio longitudinal a largo plazo.

Método

Este trabajo forma parte de un estudio epidemiológico a gran escala, el estudio KiJuKo. Los datos fueron incorporados consecutivamente entre los años 2003 a 2006. Este artículo corresponde a las respuestas del cuestionario para padres tomado los dos primeros años (2003 y 2004).

Fueron enviados cuestionarios a los padres, y en el caso de niños mayores de 9 años también se les envió un cuestionario. Del total de la población de Coger Saxony y de Hanover fueron seleccionadas al azar 8800 familias con al menos un niño de entre 7 y 14 años. A todas las personas participantes en el primer año se les solicitó su participación para el año siguiente.

De acuerdo a lo informado en la literatura, fueron realizadas 11 preguntas para identificar potenciales factores de riesgo en pacientes con cefaleas considerando los siguientes tópicos: factores socio-demográficos, factores psico-sociales, salud, familia, escuela, salud paterna, acontecimientos vitales.

Los cuestionarios fueron confeccionados en 3 fases, según la recomendación de Dillmann para la implementación de cuestionarios (Dillman DA. Mail and internet surveys. The tailored design method. 2nd ed. New York, NY: John Wiley & Sons 2000; 464). Participaron de las dos primeras encuestas un total de 4159 participantes. Al momento de la segunda encuesta la edad promedio de los niños era de 11,25 ± 2,28 años, rango 8-15 años. 

Para cada uno de los cuestionarios, la frecuencia de cefaleas en los últimos 6 meses fue considerada en base a cuatro categorías: sin cefaleas, menos de un episodio por mes, al menos un episodio mensual, al menos un episodio semanal.

Con el objeto de poder predecir cuales eran los factores desencadenantes para desarrollar cefaleas, los pacientes fueron incluidos solo si no presentaban cefaleas en la primera encuesta. La variable dependiente en la segunda encuesta fue cefalea recurrente definida como cefaleas al menos una vez al mes.

En primer lugar se realizó un análisis univariado de todas las variables para identificar su valor predictivo para cefaleas recurrentes. Se identificó el género como factor asociado (OR 1,54, IC95% 1,24-1,92, p<0,001), por lo tanto los análisis posteriores fueron realizados en forma separada para varones y mujeres. Luego del análisis univariado, todas las variables con valor de p<0,25 fueron incluidas en un modelo de regresión múltiple procesamiento estadístico realizado con paquete estadístico SPSS 14.0.

Resultados

En el segundo cuestionario las respuestas de los padres  mostraron un 49,5% (1908) niños sin cefaleas, 26,7% (1029) solo raros episodios de cefaleas, 17,1% (659) al menos una vez por mes, y 6,8% (261) cefaleas semanales. Se encontró una diferencia entre géneros a favor de las niñas (Χ² = 51,79, gl = 3, p <0,001). La prevalencia de los síntomas semanales fue dos veces mayor en las niñas. Además, la prevalencia de cefaleas mensuales y semanales aumentó con la edad. En el análisis de regresión logística binaria para evaluación de potenciales factores de riesgo sobre la incidencia de cefaleas recurrentes, se encontraron resultados significativos en el entorno familiar, la frecuencia de las peleas, y la cantidad de tiempo libre.

En niños, los resultados del modelo global mostraron la importancia de las peleas familiares frecuentes y del tiempo libre como factores relevantes. Los niños que experimentaron una disputa familiar más de una vez por semana tuvieron 1,8 veces más posibilidades de tener cefaleas en comparación con aquellos que experimentaron una disputa familiar semanal o menor.  El tiempo libre parece jugar un papel aún más importante, los niños con mayor tiempo libre, ocio, fueron 2,1 veces más propensos a desarrollar cefalea. Por otra parte, la edad no mostró efecto significativo para estas variables al ser incluida en un modelo multivariado (p = 0,211, OR 1,05, IC95% 0,97-1,13).

En niñas, los factores de riesgo con asociación significativa para el desarrollo de cefaleas fueron la conducta paterna y el número de amigos. A diferencia de lo ocurrido en varones, la edad influyó en dicha asociación, aunque tal efecto fue de escaso valor (OR 1,030-1,091). Al incluir las variables en un modelo multivariado se observó que solamente la conducta paterna hacia la cefalea en sus hijas tuvo una influencia en el desarrollo de cefaleas. Las niñas cuyos padres reaccionaron con conductas desfavorables ante las quejas tuvieron 1,3 veces más posibilidades de desarrollar cefaleas. En este modelo la edad no resultó ser un factor influyente (p = 0,471, OR 1,03, IC95% 0,95-1,13).

Discusión

En coincidencia con estudios previos, varios factores fueron identificados como de riesgo para el desarrollo de cefaleas. En varones la frecuencia de peleas familiares y el exceso de tiempo libre, mientras que en las mujeres la conducta de los padres se comportaron en ambos casos como factores de riesgo.

Estos resultados deben considerarse en el contexto de resultados previos: en coincidencia con otros estudios, no se encontró asociación entre actividad física y cefaleas. Larsson y Sund mostraron una reducción de cefaleas frecuentes mediante la disminución del tiempo libre en los niños. De igual modo, el presente estudio mostró que en varones, el tiempo libre juega un papel importante para el desarrollo de cefaleas. Una “administración” correcta del tiempo libre sería una medida adecuada como factor protector para cefaleas.

El presente trabajo no distinguió diferencias entre distintos tipos de cefaleas (migrañas o cefaleas tensionales). Por otra parte realizar un diagnóstico a partir de la respuesta a un cuestionario también es discutible. Al respecto, los autores aclaran que el estudio se centró específicamente en la frecuencia de cefaleas.

Conclusión

En conclusión no estaría mal la recomendación a los padres en cuanto al manejo del tiempo libre de sus hijos y la posición, conducta, respecto de la manifestación de cefaleas por los niños parece razonable.

Sería conveniente tener más estudios al respecto.

Comentario

Las cefaleas son un síntoma de consulta frecuente. Las causas pueden ser leves o graves. El presente trabajo no enfoca sobre los factores de riesgo que deben orientar hacia una causa orgánica, sino a los posibles factores de riesgo para el desarrollo o aparición del síntoma.

Si bien todos los factores estudiados (variables) no fueron expuestos la traducción se tuvieron en cuenta la mayoría de los potenciales factores psico-sociales conocidos. Solo fueron desarrollados los principales factores que presentaron una asociación estadística.

En cuanto al lo metodológico, debe quedar claro que el análisis mediante un modelo multivariado constituye un método muy riguroso, por lo que es de esperar que asociaciones significativas en modelos univariados pierdan su fuerza en este tipo de análisis. Esto no descarta en absoluto que continuemos la recomendación sobre el tiempo libre de los niños y la cantidad de horas frente la televisión o con los videojuegos, u otras recomendaciones que se realizan habitualmente.

♦ Traducción objetiva y comentario: Dr. Fernando Torres

Ateneo del Hospital Pintos 26/08/2009. Mujer de 58 años con disartria, disfagia, pérdida de fuerzas generalizada. Esclerosis lateral amiotrófica.(ELA)

Ateneo del Hospital Pintos 26/08/2009. Mujer de 58 años con disartria, disfagia, pérdida de fuerzas generalizada. Esclerosis lateral amiotrófica.(ELA)

Sexo femenino, 58 años 
Motivo de consulta: dificultad en la palabra, disfagia alta, sensación de boca seca.
Enfermedad actual: Los síntomas referidos en el motivo de consulta estaban presentes hacía aproximadamente 1 año y habían empeorado progresivamente.
Se interpretó el cuadro inicialmente como Síndrome de Sjögren que luego se descartó. Se trató en ese momento con tibolona, hidroxicloroquina, y pilocarpina sin mejoría. Se realizaron estudios tendientes a descartar hipotiroidismo y artritis reumatoidea.
Se realizó un estudio otorrinolaringológico que mostró normalidad endoscópica de la anatomía que incluyó cuerdas vocales.
Vista por servicio de neurología quien aconseja fisioterapia cervical.

Antecedentes personalesHernia hiatal. Esofagitis por reflujo. Discopatía lumbar con hernia L5-S1. Escoliosis, osteopenia. Herpes intercostal dorsal hace 10 años. Alergia a polvo ambiental.
Coqueluche y sarampión en la infancia.
No hay antecedentes tóxicos.
Casada, 2 hijos
Abuelo: Parkinson; abuela: demencia.

Examen físicoAdecuada atención, vigil, orientada temporoespacialmente.
Afebril. TA: 120/80. Pulso regular. Peso: 67,4 Kg
No soplos carotídeos.
Campimetría digital s/p, pupilas y sus reflejos s/p. No estrabismo. FO: papilas de bordes bien definidos
Disartria, palabra escandida.
Fasciculaciones aisladas en manos y dudosas en lengua.
Reflejos osteotendinosos vivos
Fuerza conservada, sensibilidad conservada, taxia conservada. 

Métodos complementarios
RNM cerebral con contraste EV s/p

RMN de columna cervical s/p
Lab: GR: 6.100.000. Hto: 53%. Hb: 17,5. GB: 7500, N: 62%, E: 2%, B: 0%, L: 33%, M:3%. Plaq: 275000. ERS: 4 mm.
Látex AR: + débil
Anti SSB Rho y La (-).
Eco abdominal: s/p
En ese momento se consideraron los siguientes diagnósticos diferenciales

Diagnósticos diferenciales

* Mielopatía cervicoartrósica.
* Proceso neurodegenerativo (enfermedad de neurona motora)
* Síndrome paraneoplásico (degeneración cerebelosa subaguda/Ca de ovario)

Se solicitan estudios para confirmar o descartar los diagnósticos mencionados:
Marcadores tumorales (Ca 125, CEA) normales
TAC toraco-abdomino-pélvica normal.

EMG de 3 niveles con velocidad de conducción sensitiva y motora
RNM de col cervical normal.Evolución3 meses después (03/08): empeora la disfagia. En FLENI le detectan debilidad proximal de miembros superiores (leve) y fasciculaciones en la lengua. EMG detectó denervación aislada de 3 músculos. No de lengua.
PAP: clase II. Mx: Bi RADS 2.

RNM de cerebelo: s/p.
Policitemia secundaria, sin manifestaciones de síndromeme mieloproliferativo
Video deglución y tránsito esofágico (03/08 )

Evolución 03/08

Fasciculaciones linguales evidentes y progresivas.
Complejo vitamínicos y riluzol + antidepresivos
Inicia tto con litio
TAC de Tórax (05/08)
Pequeño infiltrado parenquimatoso pulmonar con ligero compromiso pleural y adherencias (origen secuelar) en región basal y anterior del lóbulo de la língula y otro similar en lóbulo inferior derecho.
Resto s/p

Evolución 05/08
Enfermedad neuromuscular de 1 año de evolución con compromiso bulbar. Presenta disnea de intensidad variable en el día. Se solicitan volúmenes pulmonares y pletismografía.
Examen respiratorio sin datos importantes. SO2: 93% en reposo.
Espirometría: CVF: 58% con flujos conservados: defecto ventilatorio restrictivo. Ventilación voluntaria máxima con caída severa.
Oximetría nocturna sin desaturación.
Comienza tto con litio 300 mg c/12 hs
Interconsulta con fonoaudiología

Evolución 08/08Empeora la voz, a veces presenta ahogos durante la deglución.
Psicoterapia de apoyo.
Se plantea CPAP.
Espirometría 30/07/08 (FLENI): moderada a severa incapacidad ventilatoria restrictiva. Volumen residual y relación Rv/TLL ligeramente aumentada sugiriendo mínimo atrapamiento aéreo. Presiones Mx inspiratorios y espiratorios (PIMAX y PEMAX) moderada a severamente disminuídas.
Lab: GR: 4500000. Hto: 41%. Hb: 13,6.
Sigue con litio
Prueba de la caminata 14/10/08
A los 6 minutos disminución de la distancia caminada respecto a la predicha en 44%. No desatura, no disnea.
Se solicitan enzimas musculares y ACRA (CPK, aldolasa y ACRA normales)
Continúa con depresión, se cambia medicación antidepresiva
Pletismografía (FLENI 01/09)
Moderada a severa incapacidad ventilatoria restrictiva. Atrapamiento de la vía aérea. Incapacidad para realizar la prueba del CO.
Se planea asistencia respiratoria nocturna. No es necesaria por el momento
Eventual Escozul (toxina de Escorpión Azul. Rhopalurus junceus)

Evolución 02/09Muy depresiva, cuesta mucho entenderle. A veces se ahoga con la saliva.
Videodeglución: fase oral enlentecida por disquinesias y escasa propulsión lingual. Con sólidos se observa déficit de la formación del bolo alimenticio. Correcto cierre velopalatino. Caída prematura del bolo alimenticio con disparo deglutorio valecular. Retención del material de contraste en base de la lengua, valécula y senos piriformes que aclara tras sucesivas degluciones. No se observó broncoaspiración
Se hizo diagnóstico de enfermedad de neurona motora inferior de comienzo a forma bulbar (esclerosis lateral amiotrófica) (ELA).

Conclusiones y resumen:

Se presentó una paciente de 58 años que consultó por dificultad en la palabra y disfagia de origen neuromuscular alto. En el examen físico fueron evidentes en la evolución, signos de compromiso de neurona motora inferior de nivel bulbar (fasciculaciones en lengua), cervical (fasciculaciones en manos), y a nivel torácico (disminución de fuerzas en músculos respiratorios). También existía evidencia de compromiso de neurona motora superior, puesta de manifiesto por la exaltación generalizada de reflejos osteotendinosos.
El cuadro clínico de la paciente es consistente con un cuadro de ELA clásica de comienzo a forma bulbar pero con generalización posterior (al menos 3 niveles de compromiso) (ver más abajo).
Durante su evolución, y sobre todo al comienzo del proceso, se plantearon otros diagnósticos diferenciales como la compresión cervical, descartada por RMN y por la evolución posterior, así como miastenia gravis.
Este tipo de enfermedades neurodegenerativas suelen plantear dificultades diagnósticas inicialmente en el curso de la enfermedad, planteándose los más diversos diagnósticos diferenciales, pero la evolución en el tiempo, y el curso inexorable de las mismas, con aparición de fasciculaciones francas a distintos niveles, pérdida de fuerza, y atrofia muscular, asociados a exaltación de reflejos osteotendinosos y espasticidad, pone rápidamente sobre la pista, de esta grave e ingrata enfermedad.

Esclerosis lateral amiotrófica

Generalidades:La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad neurodegenerativa que más frecuentemente afecta el sistema de la motoneurona. En su forma clásica, afecta neuronas en 2 o más niveles que afectan distintas regiones del cuerpo. Afecta las neuronas del asta anterior de la médula espinal y el tronco cerebral; afecta las neuronas corticoespinales (neurona motora superior o célula de Betz) que reside en el giro precentral (área prerolándica); y frecuentemente afecta las neuronas motoras prefrontales, afectadas a la planificación y orquestación de los trabajos de las neurona motora superior e inferior. (1)

La pérdida de estas motoneuronas conduce a una debilidad muscular progresiva con ATROFIA. La pérdida de la neurona motora superior puede producir RIGIDEZ o ESPASTICIDAD, REFLEJOS ANORMALMENTE ACTIVOS, y REFLEJOS PATOLÓGICOS. La pérdida de neuronas prefrontales puede ocasionar deterioro cognitivo que puede incluir una ALTERACIÓN DEL ESTADO DE CONCIENCIA, CON IMPLICANCIAS SOCIALES Y CONDUCTAS DE DESADAPTACIÓN. (2) En su máxima expresión, la disfunción prefrontal reune los criterios de DEMENCIA FRONTOTEMPORAL. (3,4)
La forma clásica de ELA, comienza usualmente como disfunción o debilidad en una parte del cuerpo y se disemina gradualmente en esa zona y después al resto del cuerpo. El fallo ventilatorio lleva a la muerte, que generalmente acontece 3 años después del comienzo de la enfermedad.
La ELA también se conoce como enfermedad de neurona motora, enfermedad de Charcot, y enfermedad de Lou Gehrig.

El término ELA clásica se reserva para la forma que afecta la neurona motora superior e inferior. Si solo se afecta la neurona motora inferior, la enfermeda es llamada atrofia muscular progresiva (AMP).

Aunque muchos pacientes con AMP tienen un curso indistinguible de la ELA clásica, otros pueden tener un curso más prolongado. Cuando se afecta solo la neurona motora superior, la enfermedad es llamada esclerosis lateral primaria (ELP). El curso de la ELP es diferente de la ELA clásica y su curso dura décadas.
Raramente la enfermedad está restringida a los músculos bulbares, y en esos casos se llama parálisis bulbar progresiva (PBP). La mayoría de estos pacientes con PBP evolucionan a la forma clásica de ELA.
Esta enfermedad ocurre esporádicamente en 90 a 95% de los casos y en 5% a 10% de los casos ocurre en forma familiar (ELA familiar, o FELA) con un patrón de herencia autosómico dominante. (1) Aproximadamente un 20% de los casos familiares de FELA son debidas a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa1 (SOD1) Cu,Zn. Este último tipo tiene una sobrevida de 12 meses desde el diagnóstico.

Patofisiología:En 2006 se encontraron inclusiones ubiquitinizadas de formas patológicas de proteína de unión-43 de TAR DNA (TDP-43) en el citoplasma de neuronas motoras de pacientes con ELA esporádica y en un subset de pacientes con demencia frontotemporal. (7,8) TDP-43 es una proteína de procesamiento de RNA, que normalmente se encuentra en el núcleo. Rápidamente después de la identificación de TDP-43, se encontraron inclusiones de TDP-43 en el citoplasma de neuronas motoras de pacientes con FELA no-SOD1 (9,10) y mutaciones en el gen del cromosoma 1 que codifica para TDP-43 en pacientes con ELA esporádica y en pacientes con FELA. (11,12,13,14,15,16)
Las mutaciones del gen TDP-43 dan cuenta del 5% de los pacientes con FELA. Las inclusiones de TDP-43 se han encontrado en más de 90% de los pacientes con ELA esporádica, en pacientes con complejo demencia-parkinsonismo de Guam (17), y en pacientes con una entidad conocida como demencia Británica(18). Una revisión de las proteinopatías por TDP-43 concluyó que la expresión fenotípica se asocia a las células específicas afectadas por la proteinopatías. (19)
En febrero de 2009 se reportó la mutación del gen de otra proteína de procesamiento de RNA, fused in sarcoma/translated in liposarcoma (FUS/TLS), localizado en el cromosoma 16, que causa una forma autosómica dominante de FELA. Los pacientes con la mutación FUS/TLS tienen inclusiones citoplasmáticas que contienen FUS/TLS pero no TDP-43.
Usualmente FUS/TLS está concentrado en el núcleo. Esta mutación da cuenta del 5% de los pacientes con FELA.
Estas observaciones colocan al metabolismo del RNA en el centro del pensamiento actual de la patogenia de la mayor parte de los tipos de ELA.
Sin embargo, a pesar de estos avances, no se sabe porqué se produce el inicio de la enfermedad.
Asumir que un gen anormal, o el producto de la mutación de ese gen juegan un rol en el evento incial o en el gatillo de la enfermedad es razonable, sin embargo, tener un gen anormal no es una condición necesaria ni suficiente para desarrollar ELA, ya que no todos los portadores del gen desarrollan la enfermedad, y la normalidad de estos genes no previene el desarrollo de ELA esporádica. Debe haber entonces, factores adicionales que intervienen entre el nacimiento y el inicio de la enfermedad, aún en pacientes con FELA, ya que estos no parecen comenzar su enfermedad desde el nacimiento.
La ELA no debe ser considerada una entidad única, sino mas bien, un diagnóstico clínico con diferentes cascadas patofisiológicas que comparten la consecuencia común, como es la pérdida progresiva de neuronas motoras.
A nivel muscular, la pérdida de algunas y no de otras neuronas motoras inferiores, hace que algunas unidades motoras pierdan la inervación. Al comienzo de la enfermedad, las fibras nerviosas que sobrevivieron establecen conexión y reinervan unidades motoras que han perdido conexión con los axones muertos; como resultado de esto, se forma una unidad motora más grande. Esa gran unidad motora se manifiesta en las tinciones histológicas como “type grouping” (agrupación de tipo?).
También esto trae aparejado cambios característicos en la electromiografía. Más tarde, cuando las neuronas motoras que inervan esa gran unidad motora muere, sobreviene la atrofia.
Mientras la reinervación pueda contrarestar la denervación, la debilidad clínica no es ostensible. Sin embargo, a medida que las unidades motoras se hacen más grandes, y a medida que su número comienza a caer, la consecuencia más temprana es que el músculo afectado puede fatigarse más rápido que el que tiene unidades motoras normales. Consecuentemente uno de los primeros síntomas de la ELA puede ser la fatigabilidad de la función de la región de inicio (por ejemplo “su conversación se vuelve más apagada al final del sermón”). A medida que el número de unidades motoras disminuye, la reinervación no es capaz de compensar la denervación, desarrolla debilidad permanente y progresiva, y los músculos afectados se atrofian. En general, la pérdida de neuronas corticales puede ocasionar también debilidad, esta es más común en la afectación de la neurona motora inferior. Uno de los signos clínicos más sutiles es la pérdida de destreza.

Frecuencia:La incidencia es de 2/100.000 habitantes/año.

Morbi/mortalidad:
· El promedio de duración desde el comienzo de la enfermedad hasta la muerte es de 3 años.
· El comienzo en la juventud y el comienzo por un solo miembro son factores de buen pronóstico.
· Algunas variantes de ELA tienen un curso más prolongado.

Sexo:Los hombres se afectan más frecuentemente que las mujeres en una relación de 1,5/1

Clínica:
La ELA debe sospecharse cada vez que un individuo desarrolla pérdida de función, o debilidad lentamente progresiva, debilidad indolora en 1 o más regiones del cuerpo, sin cambios en la sensibilidad, y no haya una causa evidente que justifique el cuadro.
Examen físico:No todos los pacientes experimentan la totalidad de síntomas y signos detallados más abajo. Mientras que los síntomas de disfunción motora son mejor reconocidos, y afectan a todos los pacientes con ELA, una pequeña proporción de pacientes experimentan alteraciones cognitivas y emocionales que son parte de la enfermedad. Estos trastornos pueden afectar adversamente la capacidad de relacionarse con los demás. (2)

Disfunción de motoneurona superior o inferior:
· Debilidad muscular.
· Calambres musculares.
· Dificultades en la palabra y la deglución.
· Inseguridad.

Disfunción de neurona motora superior:· Rigidez (espasticidad).
· Reflejos tendinosos exagerados o generalizaciones.
· Presencia de reflejos anormales.
· Pérdida de la destreza en presencia de fuerza normal.

Disfunción de neurona motora inferior:
· Fasciculaciones.
· Atrofia.
· Caída del pie.
· Dificultad respiratoria.

Síntomas emocionales:
· Llanto y risa involuntaria.
· Depresión.

Cambios cognitivos especiales.


Diagnóstico de ELA.La World Federation of Neurology (WFN) ha desarrollado un algoritmo que combina los hallazgos clínicos, y, en algunos casos, hallazgos electrofisiológicos, para expresar en cada paciente el grado de compromiso en el momento del examen (Los criterios de El Escorial). (32)

La WFN usa adjetivos que en el lenguaje usual implican un grado de certeza. Sin embargo, cuando esos criterios son aplicados a pacientes con ELA, el adjetivo necesita ser comprendido como reflejo del grado de compromiso clínico, particularmente si no se ha encontrado un diagnóstico alternativo, y la enfermedad ha progresado más allá de un miembro.

Para el diagnóstico de ELA, los criterios de la WFN requieren lo siguiente: 
· Evidencia de hallazgos de neurona motora superior.
· Evidencia de hallazgos de neurona motora inferior.
· Evidencias de progresión (dentro del sitio de inicio, y más allá del sitio de inicio)

Necesitan además de estos 3 criterios, descartarse causas alternativas de estos trastornos.




Para la aplicación de los criterios de la WFN, 4 regiones o niveles del cuerpo son reconocidos (ver figura)




· Bulbar-Músculos de la cara, boca y garganta.
· Cervical-Músculos de la región retrocefálica, cuello, hombros, dorsal alta, y miembros superiores.
· Torácica-Músculos del tórax y abdomen y la porción media de los músculos espinales.
· Lumbosacra-Músculos de región lumbar baja, inguinal, y extremidades inferiores.


El término “ELA posible” se aplica al diagnóstico de ELA cuando tanto el compromiso de neurona motora superior como inferior es visto en un nivel.


El término "ELA probable sostenida por laboratorio” es usado cuando la neurona motora superior está afectada en un nivel, y hay evidencia electrofisiológica de compromiso de neurona motora inferior en más de un miembro.
El término “ELA probable” es aplicado cuando se ve compromiso de neurona motora superior e inferior son vistas en 2 niveles.

El término “ELA definida” se usa cuando el compromiso es visto en 3 o más niveles del cuerpo.
Si hay algún trastorno que pueda explicar los signos y síntomas del paciente, estos términos no se aplican.

Los pacientes con antecedentes de historia familiar de ELA se consideran “ELA definida” apenas tengan evidencia de enfermedad de neurona motora y no tengan explicación alternativa de la misma.
Desde un punto de vista práctico los pacientes con esclerosis lateral primaria, tienen un curso que es medido en décadas (aproximadamente 20 años).
Algunos pacientes con ELA clásica pero con compromiso predominante de neurona motora superior tienen un curso más largo que la ELA clásica. (34)
La mayoría de los pacientes con atrofia muscular progresiva (AMP) tienen un curso indistinguible de los pacientes con ELA cláica (excepto por la ausencia de elementos de neurona motora superior) Algunos pacientes pueden tener un curso largo.
Los pacientes con parálisis bulbar progresiva (PBP) pueden ser clasificados mientras la enfermedad esté restringida a la región bulbar, como “ELA sospechada” si solo hay anormalidades de neurona motora superior o inferior, y como “posible ELA” si hay compromiso de neurona motora superior e inferior. Cuando la enfermedad se disemina más allá del nivel bulbar sea clínica como neurofisiológico, la condición debe ser reclasificada como “ELA probable”, “ELA probable sostenida por laboratorio”, o “ELA definida”.
En la práctica médica de todos los días, los clínicos inevitablemente usan el término ELA cada vez que sospechan ELA , independientemente de la extensión del compromiso clínico en ese momento, y pueden o no, usar los criterior de la WFN cuando están convencidos que el paciente tiene la enfermedad.

Diagnóstico diferencial

· Gliomas de SNC.
· Espondilosis cervical.
· Poliradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica.
· Demencia en enfermeda de neurona motora inferior.
· Dermato/polimiositis.
· Neuropatía diabética.
· Mononeuropatía múltiple asociada a HIV-1.
· Miopatías aociadas a HIV-1.
· Polirradiculopatía progresiva asociada a HIV-1.
· Carcinomatosis leptomeningea.
· Enfemedad de Lyme.Encefalomielitis paraneoplásica.
· Esclerosis lateral primaria.
· Neuropatía en sarcoidosis.
· Miositis por cuerpos de inclusióm.
· Síndrome de Lambert-Eaton.

Metodología diagnóstica. 
Estudios de laboratorio:
Estudios de conducción nerviosa y electromiografía (EMG).
Los estudios de conducción nerviosa y EMG son útiles para confirmar el diagnóstico de ELA y para descartar otras causas.
Los hallazgos característicos de compromiso de neurona motora inferior en ELA son la disminución de la amplitud de los potenciales de acción muscular, con velocidades de conducción normales, ausencia o muy escaso compromiso de nervios sensoriales, y un patrón mixto de denervación aguda y crónica de los músculos en la distribución de múltiples raíces en múltiples niveles. Todos estos hallazgos son característicos de la enfermedad avanzada pero pueden no observarse al comienzo de la misma.
La estimación del número de unidades motoras es un estudio de conducción nerviosa que puede cuantificar el número de unidades motoras que inervan un músculo individual.

Otros estudios de laboratorioOtros estudios deben disponerse según el cuadro clínico y el criterio médico.


· Electroforesis proteica; HIV, RPR, TAH, T4, PTH, vit B12 y ocasionalmente B1.
· En pacientes con enfermedad de neurona motora inferior pura deben incluirse los anticuerpos anti-GM1 .
· Si se plantea el diagnóstico diferencial con miastenia gravis, los anticuerpos contra el receptor de actetilcolina (ACRA) y anticuerpos contra kinasas musculares específicas (MuSK) deben ser solicitados.
· Si hay razones para sospechar reciente exposición a metales pesados se debe pedir orina de 24 hs con dosaje de los mismos, ya que estos elementos pueden producir un cuadro “ELA like” reversile si se tratan oportunamente.
· En pacientes con formas familiares de ELA (FELA) se deben realizar testeo genético y se debe aconsejar adecuadamente, al paciente y a sus familiares.
· Tests para el gen de la superóxido-dismutasa (SOD1) y para el gen causal de la enfermedad de Kennedy, están disponibles comercialmente.
· Si se sospecha enfermedad d eTay-Sachs se debe chequear hexosaminidasa A en orina.
· Si se sospecha enfermedad de Lyme, debe solicitarse serología adecuada.

Imágenes
La RMN de cerebro y de columna se deben soliicitar para descartar otras entidades.
Si los pacientes tienen contraindicación de RMN por presentar marcapasos o cardiodesfibriladores implantables, fragmentos metálicos etc, se puede hacer una mielografía por TAC.

ProcedimientosLa biopsia muscular es necesaria solo raramente en presentaciones atípicas. La presencia de pequeñas fibras angulares son consistentes con atrofia neurogénica (denervación) y agrupamiento de fibras son consistentes con reinervación.

Estadios y progresión de la ELALa ELA progresa dentro del área afectada primeramente, y posteriormente a regiones adyacentes contiguas. A medida que progresa, las funciones y la independencia del paciente disminuyen. Cuando se afectan los músculos ventilatorios los pacientes pueden ser ayudados con medidas no invasivas e invasivas. La mayoría de los pacientes muere de fallo ventilatorio.
La medida standarizada del compromiso de los pacientes con ELA es facilitado por el desarrollo de una Escala Funcional que consta de un cuestionario standarizado de 10 items (36) recientemente modificado para pacientes con compromiso ventilatorio, transformándose en un cuestionario de 12 items. (37,38) Cada item mide de 0 a 4 siendo 4 el no compromiso y el 0 el máximo compromiso. El score de items refleja el estado funcional del paciente, siendo por ejemplo un score por encima de 40 evidencia de compromiso mínimo, un score de 39 a 30 refleja un impacto moderado, y un score por debajo de 30 refleja un impacto severo. Scres por debajo de 20 corresponden a enfermedad avanzada.
La mayoría de los clínicos tienen en cuenta solamente el compromiso ventilatorio en la evolución de la enfermedad.
De los tests de función pulmonar, la capacidad vital es la más frecuentemente usada. Otras medidas, como la presión espiratoria máxima (PEMAX) y la presión inspiratoria máxima (PIMAX) pueden proveer evidencias tempranas de disfunción. La comparación de la capacidad vital en posición decúbito horizontal y de pie pueden proveer elementos de compromiso ventilatorio y alertar sobre la necesidad de soporte ventilatorio.

TratamientoEl tratamiento de la ELA puede ser dividido en: educacional, mecanismos específicos de tratamiento, y tratamiento adaptativo o de sostén. (2,89) La educación debe ser atendida en forma multidisciplinaria, con clínicos, y diferentes especialistas. (90,91) especialistas.
El soporte ventilatorio no invasivo ha demostrado mejorar la calidad de vida de los pacientes, y prolongar la vida. La polisomnografía de toda la noche puede detectar pacientes con disrupción del sueño, que es una consecuencia temprana de fallo ventilatorio, y que puede evidenciar apneas o hipopneas francas o desaturación nocturna no sospechada clínicamente.
Hay pacientes que requerirán tratamiento ventilatorio invasivo, sobre todo pacientes que no pueden ser manejados de otra manera.
La gastrostomía para alimentación puede ser considerada en pacientes con trastornos deglutorios severos.

Consultas.Terapistas físicos y ocupacionales, fonoaudiólogos, terapistas respiratorios, dietistas, nutricionistas, gastroenterólogos, psicólogos, psiquiatras, consejeros espirituales, especialistas en terapias alternativas, fisioterapeutas etc.

Medicación

El riluzole, un antagonista de la vía del glutamato es la única medicación que ha mostrado eficacia en extender la vida en ELA. El fallo en tolerar riluzole es un indicador de pobre pronóstico de sobrevida. Sin embargo, la diferencia con placebo, si bien es significativa no es demasiado alentadora. Se ha visto que el riluzole puede prolongar la sobrevida libre de traqueotomía en 2 a 3 meses en pacientes de menos de 75 años.
Medicamentos para evitar la espasticidad pueden ser usados como el baclofen (Lioresal), tizanadina (Zanaflex).
Tratamientos antisialorrea incluyen anticolinérgicos, toxina botulínica tipo B, e irradiación de las glándulas salivales.
Anticolinérgicos como la amitriptilina 25 a 50 mg/día o trihexifenidilo (Artane) (0,5 a 2 mg)
Pseudoefedrina, mucolíticos, antidepresivos como citalopram.
Hay que usar con cuidado las benzodiacepinas cuando sean necesarias por la depresión respiratoria que pueden ocasionar. (lorazepan 0,5 a 1 mg)
Si se requieren analgésicos, tramadol, ketorolac, o parches de fentanilo (con cuidado por depresión respiratoria).
Una combinación de dextrometorfano y quinidina ha mostrado eficacia en tratamiento de la risa y llanto inmotivados (síndrome seudobulbar)(99) aunque todavía no ha recibido aprobación por la FDA.

Pronóstico
Los pacientes con ELA sobreviven 3 años desde el diagnóstico. Hay pacientes con variantes de la enfermedad que pueden tener cursos más prolongados como se dijo antes.


Presentó:
Dra Cora Labaca.
Especialista en Medicina Interna.
Médica de Planta del Servicio de Clínica Médica, Hospital Pintos de Azul