lunes, 20 de agosto de 2018

Paciente de 77años con AIT?

Paciente de 77 años con AIT?

Paciente varón de 77 años
Motivo de Internación: cuadro compatible con Ataque Isquémico Transitorio el 19/04/08
Enfermedad Actual:
comienza 3 horas antes de la internación, mientras caminaba en el patio de su casa con sensación de calor en todo el cuerpo acompañado de sudoración generalizada y cefalea de mediana intensidad localizada en región occipital lateralizada a izquierda que refiere como superficial, en un punto, aunque se irradia posteriormente al cuero cabelludo homolateral, dejando una sensación de hiperestesia al roce de la piel en dicha zona. Tres a cuatro minutos después comienza con parestesias en hemicuerpo izquierdo comenzando en dedos de mano y pies generalizándose rápidamente, junto con la instalación de una disminución progresiva de la fuerza en dicho hemicuerpo evolucionando a hemiplejía completa y trastornos del habla.
Es trasladado por familiares al hospital de Chillar donde es visto por un médico quién describe un paciente pálido, sudoroso y con TA de 100/60 mm Hg, no se constata la frecuencia cardíaca en ese momento, aunque tiene pulso regular, hemiplejía izquierda con trastornos de sensibilidad en dicho hemicuerpo. Se coloca un plan de hidratación y se deriva al hospital Pintos de Azul en ambulancia. Durante su traslado el paciente se recupera en forma progresiva de su cuadro neurológico llegando a Azul asintomático y deambulando por sus propios medios. En total el episodio duró aproximadamente 40 minutos, y en ningún momento hubo alteración de la conciencia. El examen neurológico al ingreso a emergencias del hospital de Azul es descripto como normal, igual que durante su internación.
Antecedentes de Enfermedad actual:
En Octubre de 2007, presentó dos cuadros exactamente iguales al que motivó la actual internación con 15 días de diferencia y con “resitutio aad integrum”. Se realizó en la segunda oportunidad un eco doppler de vasos de cuello que se informó como: “lesión leve en tercio proximal de carótida interna derecha, de bajo potencial embolígeno. Hipertrofia miointimal” Se lo medica con Aspirina 325 mg, Atorvastatin 10 mg, Enalapril 10 mg.
En Enero 2008 presenta cuadro de características similares a los anteriores y con la misma evolución favorable. En ese momento presentaba un laboratorio con Gr 4850000 Hb 13,5 Gb 8800 con fórmula normal urea 53 mg% , creatinina 1,3 mg% glucemia 89 mg%, colesterol total 168 mg% hepatograma normal con una FAL de 273 mg% (normal 250). Se solicitó Angio RMN de vasos de cuello RMN cerebral, ambos estudios normales , Gamaglutamiltranspeptidasa que fué normal y FAL ósea con valores ligeramente elevados concluyéndose que el origen del aumento de la FAL es óseo. Se agrega a la medicación aceite de pescado.
Antecedentes Personales y Patológicos:
Paciente con antecedentes de tabaquismo moderado, hábito que abandonó hace 40 años. No refiere alcoholismo ni exposición a tóxicos, consumo de sustancias no referidas en la HCL. Ha realizado tareas rurales toda su vida. Ha presentado con frecuencia episodios de tos y disnea durante los inviernos por lo que está medicado con Seretide Diskus (Salmeterol-Fluticasona) a demanda.Hipertensión Arterial leve a moderada medicado con Lotrial (Enalapril) 10 mg y dieta hiposódica, y presenta un Bloqueo completo de rama derecha en el ECG.
Antecedentes familiares:
Madre fallecida ignora causa. Padre fallecido a los 39 años de cancer de laringe (tabaquista intenso). Hermanos 9 1 fallecido de cancer de colon, 1 fallecido por Diabetes, el resto vivos y sanos.Hijos 4 vivos y sanos
Examen físico:
Paciente en buen estado general, lúcido, ubicado en tiempo y espacio. Hábito corporal pícnico BMI 28.TA 140/70 mmHg Fcia cardíaca 80 por minuto.No se auscultan soplos cardíacos ni en región de cuello. Pulsos periféricos presentes aunque se palpan con dificultad ambos pedios. Discreto síndrome varicoso en ambos miembros inferiores. Resto del examen físico, incluyendo examen neurológico negativo.
Estudios complementarios solicitados:
Se solicitaron análisis de laboratorio que son normales , Rx de tórax normal, ECG: BCRD, RMN con protocolo para epilepsia, EEG, y cateterismo de vasos de cuello
Diagnóstico Diferencial ???: 
Se presenta un paciente de 77 años con un cuadro neurológico que “prima facie” impresiona como Ataque Isquémico Transitorio caracterizado por instalación de una hemiplejía izquierda asociada a trastornos en la esfera sensitiva, habiéndose repetido el mismo en cuatro oportunidades en el término de 6 meses. Sin embargo, llaman la atención algunos elementos del interrogatorio y de las imágenes que obligan a pensar otras etiologías. En primer lugar llama la atención el comienzo del episodio, ya que el cuadro neurológico es precedido en algunos minutos de un fenómeno que podríamos llamar autonómico, consistente en sudoración y calor generalizados. En el último cuadro, un médico constata la presencia de palidez, sudoración e hipotensión leve. No es común que los síntomas autonómicos precedan a la instalación del foco neurológico en los cuadros isquémicos de territorio carotídeo, aunque si en los AIT de territorio vertebrobasilar. En estos casos, de isquemia de territorio posterior, puede haber cefalea, sudoración, dificultades en la palabra (disartria) asociados con hemiparesia y trastornos hemisensitivos, así que ésta sería una posibilidad diagnóstica de nuestro paciente. Tampoco impresiona como un cuadro isquémico transitorio secundario a un cuadro hemodinámico (Hipotensión, Bradi o Taquiarritmia), ya que en las primeras dos ocasiones el cuadro coincidió con HTA leve, y no se constataron alteraciones del ritmo cardíaco. El paciente presenta un Bloqueo de la rama derecha del haz de His pero no tiene un PR mayor a los 0,11 seg, ni un Hemibloqueo anterior izquierdo que hagan suponer que tenga un bloqueo trifascicular con disociación AV intermitente.
Un cuadro comicial, epilepsia parcial, sería otra consideración, aunque tampoco parece corresponder a ninguno de los cuadros descriptos como Crisis parcial simple que pueden ser tener manifestaciones en la esfera motora, sensorial, autonómica y psíquica. Las manifestaciones motoras descriptas nunca son hemiparesias. Las Crisis parciales complejas también se descartan en este caso ya que éstas tienen por definición alteraciones de la conciencia.
Un cuadro sistémico, con expresión autonómica como sudoración, palidez o rubicundez que secundariamente tenga manifestaciones en SNC como Feocromocitoma, o Síndrome carcinoide, fueron considerados como hipótesis diagnósticas iniciales y se solicitaron pruebas de laboratorio tendientes a descartarlos, aunque no existen demasiados elementos que ameriten estudiar mas allá del “screening” básico para estos casos.
La jaqueca hemipléjica no parece ser la causa del cuadro, primero porque la cefalea no precede al episodio, y tampoco la misma tiene características de cefalea vascular, ni tiene un intensidad relevante.
Sería enriquecedor para todos aportar nuevas hipótesis diagnósticas del caso

Paciente de 22años con acropatia ulceromutilante

Paciente de 22 años con acropatía ulceromutilante

Motivo de Internación : infección mano derecha.
Enfermedad actual: comienza hace 15 dias con lesión supurada de dorso de mano derecha que evoluciona a la diseminación al resto de la mano. Hace 5 días consulta por empeoramiento de la sintomatología , fiebre de 38,5 ºCy por mala respuesta a la antibioticoterapia oral prescripta en sala de guardia del hospital. Se interna y se practica cirugía de debridamiento en mano derecha y antibioticoterapia parenteral con Ampicilina Sulbactam y Cefalotina mejorando el cuadro
Antecedentes de su Enfermedad actual: el paciente refiere que es muy común que presente cuadros infecciosos en sus manos y pies que atribuye a su falta de sensibilidad superficial y profunda en dichas zonas. Estos procesos infecciosos han llevado a que perdiera en forma espontánea o quirúrgica todas las falanges de los dedos de ambas manos, y que presente asimismo mal perforante plantar en ambos pies, a nivel de las metatarsofalángicas de ambos dedos gordos
Antecedentes patológicos: Durante su primer año de vida presentó vómitos recurrentes e hipotonía con distrofia marcada por lo que se descartó enfermedad malabsortiva y estructural digestiva. A los 2 años aparecen trastornos de la marcha progresivos y alteración de la sensibilidad táctil y dolorosas progresivas. Comienza a presentar trastornos tróficos en extremidades. Ha presentado cuadros de diarrea prolongada que en el Hospital Garraham se atribuyeron a su enfermedad de base.
Se realizó a los 8 años biopsia de nervio periférico, muscular, así como Electromiografía y velocidad de conducción de los cuatro miembros. El resultado de la Microscopía Electrónica de nervio realizado por la Dra Ana Lia Taratuto (Fleni) se informa como sigue: Los cortes estudiados mostraron pérdida casi total de las fibras mielínicas, severa disminución de las fibras amielínica, con espacios vacíos y células de Schwann redundantes. Estas observacionesexceden a las observadas en la Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipoII (NHS tipo II), sin embargo tampoco corresponden a la NHS tipo I, dado que en ellase observa pérdida de pequeñas fibras mielínicas y amielínicas, pero no severa pérdida de fibras mielínicas gruesas.
Antecedentes Familiares: No refiere ninguno de importancia, y niega tener algún familiar con trastornos neurológicos que pudieran tener relación con su neuropatía
Examen Físico: paciente en buen estado genera aunque adelgazado, afebril. En sistema nervioso se objetivan además de las lesiones rutilantes observadas en fotos, ausencia de sensibilidad superficial, táctil , termoalgésica y profunda, con severa apalestesia y abatiestaesia distales Reflejos osteotendinosos abolidos. La sensibilidad proximal en los cuatro miembros está conservada.
LaboratorioGr 3220000/mm3, Hto 24,4% Hb 7,8%, VCM 73 u3, Gb 9600/mm3 fórmula normal, plaquetas 516000/mm3, Na 141, K 3,4, Cl 110. TGO 42 TGP 20 FAL 404
Conclusión : Paciente de 22 años con acropatía ulceromutilante secundaria a neuropatía periférica que afecta tanto la sensibilidad superficial como la profunda, clasificada como Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipo II
Diagnóstico Definitivo: Neuropatía Hereditaria Sensitiva Tipo II
La Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipo 2 en las clasificaciones actuales se la conoce como CMT 2 ( por Charcot-Marie-Tooth)
La neuropatía heredada de Charcot-Marie-Tooth, fue primero descripta por Charcot y Marie en Francia (1886) y por Tooth en Inglaterra (1886) (“Atrofia lateral peronea”). En 1893 Dejerine y Sotas describieron una forma hereditaria de comienzo en la infancia asociada a desmielinización y a sectores con hipertrofia (Neuritis Intersticial Hipertrófica), y Roussy y Levy describieron una forma asociada a temblor.
En 1968 Dyck las clasificó a estas neuropatías llamadas CMT, de acuerdo a test neurofisiológicos en dos grupos. Uno con velocidad de conducción lenta y hallazgos histológicos de desmielinización hipertrófica a las que llamó Neuropatía Hereditaria Sensitivo motora tipo 1 o CMT 1, y otro con velocidades de conducción y degeneración axonal y axonal a la que llamó Neuropatía Hereditaria Sensitivo motora tipo 2 CMT 2.
Patofisiología
Tradicionalmente la patofisiología del CMT ha sido categorizado en dos procesos: uno predominantemente desmielinizante que resulta en una velocidad de conducción lenta (CMT 1), y un proceso predominantemente axonal que resulta en poteniales de acción de baja amplitud (CMT 2). Sin embargo en los últimos años existe un gran debate y una superposición, así como nuevas formas clínicas de expresión clínica diferente.
Por ejemplo, en algunas neuropatías hereditarias hay hallazgos asimétricos, como la Neuropatía Hereditaria con propensión a las parálisis por presión o NHPP, hay otras con compromiso del plexo braquial o NHPB , y otras como la Neuropatía Hereditaria Neurálgica Amiotrófica o NHNA con debilidad proximal.
En todas ellas sin embargo el daño genético es siempre en genes de mielina pero secundariamente puede dañarse el axón como en la CMT 2 debido a la gran interrelación axón mielina. Por otro lado el daño axonal puede producir degeneración mielínica secundaria.

jueves, 28 de junio de 2018

Paralisis de Bell

La reactivación de Varicela-Zóster es una causa de parálisis facial periférica en niños
La reactivación de este virus es una causa importante de parálisis facial periférica aguda en los niños entre 6 y 15 años de edad.
Autor: Dres. Furuta Y, Ohtani F, Aizawa H, Fukuda S, Kawabata H, Bergstrom T. Fuente: Comentario y resumen objetivo: Dr. Edgardo Checcacci Pediatr Infect Dis J. 2005 Feb;24(2):97-101.
La parálisis facial periférica en los niños puede causarse por un rango de desórdenes,  incluyendo la anomalía congénita, trauma, otitis media aguda, borreliosis de Lyme y lesiones neoplásicas del hueso temporal o glándula parótida. También podrían asociarse las infecciones virales con la parálisis facial. Por ejemplo, la reactivación del virus de la varicela-zoster (VZV) causa el síndrome de Ramsay Hunt con parálisis facial periférica aguda característica, acompañado por el zoster alrededor de la oreja o en orofaringe, y trastorno del octavo nervio craneal.

El virus Herpes simplex tipo 1 (HSV-1), virus de Epstein-Barr (EBV), cytomegalovirus (CMV), herpesvirus humano 6 (HHV-6) y el virus de las paperas se han informado como causantes de la parálisis facial periférica aguda en los niños. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes con esta condición, la causa permanece desconocida y el diagnóstico de parálisis facial periférica "idiopática"o parálisis de Bell's es realizado. La parálisis de Bell's responde al 24-61% de todos los casos de parálisis facial y es la forma más común en los niños. La mayoría de niños con esta parálisis se recupera sin inconvenientes; sin embargo, en ~4% la recuperación de los pacientes es incompleta y los secuelas ocurren incluyendo sinkinesis. 

La reactivación del HSV-1 frecuentemente se ha informado y ha sido uno de las causas más probables de esta condición en los adultos. La reactivación del VZV también puede causar la parálisis facial periférica aguda en ausencia de zoster. Los mismos autores del presente trabajo  mostraron en un estudio anterior que el herpes zoster es una causa subyacente de la parálisis de Bell's en los adultos. Esta forma de parálisis debe confirmarse como asociada al VZV por pruebas serológicas apropiadas y/o ensayos moleculares. Ha habido sólo unos estudios a la fecha donde el estudio virológico causa de parálisis facial periférica aguda en los niños se ha analizado. En el estudio presente los autores examinaron sueros apareados y saliva de los pacientes para herpesvirus e infecciones por virus de las paperas así como la infección por Borrelia.
Un total de 30 niños con parálisis facial periférica aguda fueron reclutados. Se analizaron los sueros pareados para evidencia de herpesvirus, virus de las paperas o infección de Borrelia. Se utilizó PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para descubrir el virus herpes simplex tipo 1 y virus varicela-zoster (VZV) ADN en las muestras de saliva.
Se obtuvieron los siguientes resultados: el síndrome Ramsay Hunt acompañado de las lesiones del zoster se diagnosticó clínicamente en 2 pacientes, y la reactivación del VZV fue  serológicamente comprobado. La reactivación del VZV en ausencia de zoster (herpes sin zoster) se diagnosticó en 9 pacientes con pruebas serológicas o PCR. Así la reactivación del VZV se demostró en 11 de 30 (37%) pacientes. El predominio de reactivación del VZV entre los pacientes entre 6 y 15 años de edad era significativamente más alto que en los menores de 5 años de edad (53% contra 9%, P = 0.023).

Los resultados presentados aquí indican que la reactivación del VZV (síndrome de Ramsay Hunt) es una causa importante de parálisis facial periférica aguda en los niños, sobre todo en aquéllos entre 6 y 15 años de edad. Sólo unos estudios a la fecha han analizado sueros pareados para evidenciar la reactivación del VZV en los pacientes pediátricos con parálisis facial. Hato et al informaron los datos de un estudio que incluyó a 311 niños. Sus resultados indicaron que la reactivación del VZV que lleva al síndrome Ramsay Hunt o herpes sin Zóster era la causa de parálisis facial en 16.7% de los casos (52 de 311), comparado con el 37% del presente estudio.

Esta diferencia podría ser el resultado del uso de pruebas serológicas diferentes. Hato et al usaron CF para diagnosticar el síndrome de Ramsay Hunt. Ellos describieron la apariención de vesículas herpéticas en 42 de 52 pacientes pediátricos con Ramsay Hunt el síndrome, incluyendo el herpes sin zóster; así 10 de 311 casos (3.2%) recibió este diagnóstico exclusivamente por CF. En el estudio presente, los autores usaron ELISA en  combinación con el análisis de PCR de muestras de saliva, y excluyeron a los pacientes que no se obtuvieron sueros pareados. Estos datos indicaron que el herpes sin zóster en 30% de los pacientes pediátricos. La reactivación del VZV, indicado por CF, no se diagnosticó en ninguno de los pacientes con síndrome Ramsay Hunt, indicando una más baja sensibilidad por CF que por ELISA.

Además, la parálisis facial en el Síndrome de Ramsay Hunt puede ocurrir en  momentos diferentes tanto en la fase temprana como en la fase de regresión de reactivación del VZV. Por consiguiente algunos pacientes con S. de Ramsay Hunt tienen valores de anticuerpos IgG anti-VZV altos en la visita inicial pero no muestran un aumento significativo en el valor del anticuerpo en sueros pareados. Estos resultados sugieren que el análisis de IgG anti-VZV y anticuerpos IgM de sueros pareados por ELISA debe realizarse rutinariamente para el diagnóstico de laboratorio de pacientes pediátricos con parálisis facial periférica aguda.

La efectividad del tratamiento con esteroides de niños con parálisis de Bell's es polémica dado que la mayoría de los pacientes se recuperan completamente, sin tener en cuenta el tratamiento. La proporción de curación completa para la parálisis facial adulta en los pacientes con  reactivación del VZV es más baja que para los pacientes con parálisis de Bell's. En el estudio presente, los pacientes pediátricos con reactivación del VZV mostraron una más baja proporción de recuperación que aquéllos con la parálisis de Bell's (73% contra 100%). La administración temprana de agentes antivirales y esteroides después del inicio de la parálisis causada por la reactivación del VZV se ha recomendado. Los agentes antivirales podrían inhibir la repetición del VZV en el nervio facial, y los esteroides podrían reducir su inflamación y edema cuando la parálisis ha ocurrido. No se demostró que los agentes antivirales beneficien a los niños con reactivación del VZV en el estudio presente, aunque el número de pacientes incluidos era pequeño. Se necesitan estudios clínicos más grandes para demostrar la efectividad de la terapia combinada que comprende a los esteroides y a los agentes antivirales, para los pacientes pediátricos con reactivación del VZV.

El ADN del HSV-1 se descubrió en la saliva de 2 pacientes durante la fase aguda de la parálisis facial. Dado que el HSV-1 puede alojarse asintomáticamente en la saliva y lágrimas de personas sanas, el descubrimiento del ADN del HSV-1 en las muestras clínicas de los pacientes con parálisis de Bell's no indica que este virus sea la causa directa de la parálisis facial. Varios estudios serológicos han mostrado que el predominio de anticuerpo al HSV entre los pacientes con parálisis de Bell's es más alto que entre los sujetos control. Estos resultados proporcionan evidencia indirecta de una asociación entre HSV-1 y la parálisis de Bell's. En  contraste, los datos de este artículo muestran un predominio relativamente bajo de anticuerpo anti-HSV-1 en los pacientes pediátricos con parálisis de Bell's (47%). Además ninguna diferencia significativa se observó entre el predominio de anticuerpo anti-HSV-1 en los pacientes pediátricos con la parálisis y aquéllos con la reactivación del VZV. Estos resultados sugieren que el HSV-1 no sea la causa principal de parálisis facial en los niños.

Entre este cohorte de 30 pacientes, la incidencia de reactivación del VZV era más alta en los niños más grandes (6-15 años de edad) con parálisis facial que en los niños más jóvenes (0-5 años). Hato et al también informaron una incidencia más alta de Síndrome de Ramsay Hunt, incluído el herpes sin zóster, en los niños mayores (7-15 años) que en los niños preescolares. Podría haber causas desconocidas adicionales de parálisis facial aguda en los niños más jóvenes, dado que la mayoría de los niños más joven de 5 años de edad son HSV-seronegativos y faltó la reactivación del VZV. Interesantemente 3 de 11 (27%) pacientes menores de 5 años de edad tenían anticuerpos IgM, aunque sólo 1 niño tenía un reciente episodio de parotiditis (por paperas). La reinfección por el virus de las paperas con ausencia de parotiditis se ha informado para constituir otra forma de parálisis facial inducida por paperas. De todas maneras se necesitan mas estudios para demostrar cualquier asociación entre parálisis facial periférica aguda e infección del virus de las paperas. La enfermedad de Lyme también se ha implicado en la patogénesis de la parálisis facial periférica aguda en los niños. Aunque la Isla de Hokkaido, en Japón, dónde se localiza el Instituto que realizó este trabajo, es una zona con enfermedad de Lyme endémica, la parálisis facial periférica aguda causada por la borreliosis de Lyme parece ser rara en esta área.

En conclusión, este estudio indica que la reactivación del VZV es una causa importante de parálisis facial periférica aguda en los niños, sobre todo entre los de 6-15 años de edad. Recíprocamente la reactivación del HSV-1 no es un factor significativo de parálisis de Bell's subyacente en la niñez. El diagnóstico apropiado de reactivación de VZV debe facilitarse por ELISA de sueros pareados de los pacientes pediátricos con parálisis facial periférica aguda.