Un niño de 12 años con autismo y pérdida de visión.
Un niño de 12 años con autismo fue ingresado en este hospital debido a una disminución de la visión en ambos ojos.
El paciente se encontraba en su estado de salud habitual hasta 6 semanas antes de su ingreso, cuando comenzó a tener dificultades para ver con ambos ojos. Su visión disminuía al despertarse por la mañana, mejoraba a lo largo del día y empeoraba de nuevo por la noche. Tres semanas antes del ingreso actual, el paciente contó a sus padres sobre los cambios en la visión. Lo llevaron a una clínica de optometría para una evaluación. No le recetaron anteojos; se programó una evaluación de seguimiento anual de rutina.
Durante las siguientes 3 semanas, el paciente notó que la disminución de la visión empeoró. Normalmente caminaba de puntillas y se sostenía de sus padres mientras caminaba; sin embargo, 4 días antes de este ingreso, sus padres notaron que se apoyaba mucho en ellos mientras caminaba. Dos días antes del ingreso actual, lo observaron chocar contra puertas y paredes y chocar con objetos. El día de este ingreso, el paciente se despertó gritando y entró en pánico porque no podía ver. Sus padres lo llevaron al departamento de emergencias de este hospital.
En la evaluación, el paciente informó que su visión había mejorado ligeramente a lo largo del día. Describió un oscurecimiento de su visión que era peor en el ojo izquierdo que en el derecho. Tenía dificultad para identificar el movimiento y los detalles de los objetos, aunque podía ver formas y colores. Los padres informaron que el paciente había tenido hinchazón y formación de costras en los ojos durante 2 días, sin enrojecimiento ni dolor ocular. La revisión de sistemas fue notable por 3 días de diarrea y náuseas. No tenía fiebre, dolor de cabeza, erupciones, llagas en la boca, dolor en las articulaciones ni debilidad.
El paciente nació de forma prematura, a los 7 meses de gestación. El trabajo de parto y el nacimiento se habían producido fuera del ámbito hospitalario y se había producido hipoxia perinatal. El paciente había sido trasladado de urgencia a otro hospital, donde fue reanimado y luego hospitalizado en la unidad de cuidados intensivos neonatales durante 2 meses. El paciente tenía autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Tenía retrasos en el desarrollo del habla, el lenguaje, la cognición y las habilidades motoras finas. Había recibido todas las vacunas infantiles de rutina y estaba tomando risperidona; no se conocían alergias a medicamentos.
El paciente vivía con sus padres y su hermana mayor, todos ellos sanos. Diez meses antes de su ingreso, se habían mudado de una zona urbana a una zona rural en Nueva Inglaterra. El paciente estaba en sexto grado y estaba inscrito en clases de educación especial en la escuela. Había sido un ávido jugador de videojuegos y juegos de realidad virtual, pero sus padres habían retirado los sistemas de juegos de su casa dos meses antes de que comenzaran los cambios en la visión del paciente. Continuó viendo videos en la computadora y la televisión; sus padres notaron que no se sentaba cerca de los dispositivos y, a veces, miraba la pared en lugar de la pantalla. Los padres del paciente lo describieron como un "comedor quisquilloso". Su dieta consistía casi exclusivamente en hamburguesas, papas fritas, aderezo ranch, donas glaseadas y cajas de jugo. El paciente evitaba probar nuevos alimentos y no tomaba pastillas de vitaminas ni gomitas porque no le gustaba el sabor ni la textura.
En el examen, la temperatura temporal era de 36,2 °C, la presión arterial de 104/71 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 94 latidos por minuto y la saturación de oxígeno del 98% mientras el paciente respiraba aire ambiente. La altura era de 156 cm (percentil 70), el peso de 40,3 kg (percentil 38) y el índice de masa corporal de 16,6. El paciente estaba pálido, alerta, interactivo y cauteloso durante el examen físico.
Se observó una leve hinchazón periorbitaria. La agudeza visual en ambos ojos se limitaba al movimiento de la mano. Las pupilas eran simétricas y reactivas a la luz, y los movimientos extraoculares eran completos. No se pudo realizar la prueba de visión en color, la perimetría automatizada, la fotografía del fondo de ojo ni la tomografía de coherencia óptica porque el paciente tenía una visión deficiente y no podía cooperar. En un examen con lámpara de hendidura solo se observó queratinización de la conjuntiva en ambos ojos. Un examen de fondo de ojo reveló palidez del disco óptico en ambos ojos. El examen de la retina periférica fue limitado porque el paciente no pudo cooperar.
La fuerza, la sensibilidad, los reflejos y la coordinación eran normales. Un examen de la marcha reveló que caminaba de puntillas; el paciente pidió ayuda para caminar. El abdomen no estaba dolorido. Se observaron crestas horizontales en las uñas de los pies ( Figura 1 ), y había hematomas dispersos en los brazos y las piernas. No se observaron úlceras ni erupciones. Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 . El paciente fue ingresado en este hospital.
Figura 1. Fotografía clínica de las uñas de los pies.
Una fotografía obtenida el día del ingreso actual muestra crestas horizontales en las uñas de los pies.
Tabla 1. Datos de laboratorio.
Durante los siguientes 2 días, se intentó obtener imágenes, pero fueron limitadas debido a que el paciente estaba ansioso por la prueba. El tercer día de hospitalización, se realizó con éxito una resonancia magnética (RM) de la cabeza y las órbitas, con y sin la administración intravenosa de material de contraste, mientras el paciente estaba bajo sedación ( Figura 2 ). Una secuencia de recuperación de inversión de tau corta sensible a fluidos (STIR) mostró una hiperintensidad sutil de los segmentos intraorbitales medios de los nervios ópticos en ambos ojos, sin realce. El quiasma óptico, los tractos ópticos y los complejos de la vaina del nervio óptico parecían normales. Se observó un engrosamiento heterogéneo difuso de la bóveda craneal.
Figura 2. Resonancia magnética de cabeza y órbitas.
Una imagen coronal ponderada en T2 de la cabeza y el quiasma óptico (Panel A) y una imagen axial ponderada en T2 de las radiaciones ópticas (Panel B) no muestran anormalidades. Una imagen coronal de alta resolución de una secuencia de recuperación de inversión de tau corta sensible a fluidos de las órbitas (Panel C) muestra una señal hiperintensa muy sutil en la porción central de los nervios ópticos (flecha), que es más notoria en el ojo izquierdo que en el ojo derecho. Una imagen coronal de alta resolución ponderada en T2 con supresión de grasa de las órbitas (Panel D) no muestra un realce anormal en los nervios ópticos ni en ninguna otra parte de la órbita. Una imagen tridimensional sagital de una secuencia de recuperación de inversión atenuada por fluidos (Panel E) muestra un engrosamiento marcado del calota (flecha), sin lesiones focales; el contenido intracraneal parece normal.
Se realizaron pruebas de diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Neuropatía óptica
Las causas de la neuropatía óptica se pueden dividir en afecciones asociadas con la inflamación del disco óptico y aquellas asociadas con la atrofia del disco óptico, aunque es importante reconocer que la inflamación anormal puede evolucionar hacia la atrofia. La palidez del disco óptico observada en este paciente es indicativa de atrofia, pero no descarta una inflamación previa. Con pocas excepciones, la apariencia del nervio óptico no debe usarse para discernir la causa subyacente de la neuropatía óptica debido a la considerable variación dentro de las causas y la superposición entre ellas.
Existen muchas causas de neuropatía óptica ( Figura 3 ). La prematuridad y la hipoxia neonatal pueden estar asociadas con atrofia óptica. Sin embargo, un proceso de este tipo habría dado lugar a un deterioro de la visión no progresivo que se habría reconocido mucho antes, en lugar de desarrollarse a los 12 años de edad. El paciente no tenía antecedentes de traumatismo o exposición a toxinas o radiación. No tenía síntomas sistémicos ni uveítis que sugirieran infección. Las lesiones compresivas se descartaron de forma fiable en las neuroimágenes. Las causas vasculares de la neuropatía óptica son raras en niños sin factores de riesgo sistémicos. La infiltración del nervio óptico por cáncer se manifiesta con hinchazón progresiva, no con atrofia.
Figura 3. Causas de neuropatía óptica según el sitio de la lesión.
La neuropatía óptica puede ser consecuencia de procesos que afectan a la retina, el disco óptico o el nervio óptico retrobulbar. Existen múltiples causas posibles y algunas pueden ocurrir simultáneamente. La neuropatía óptica autoinmune (como la neuritis óptica asociada a la esclerosis múltiple (EM), el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) o la enfermedad por anticuerpos anti-glicoproteína de oligodendrocito de mielina (MOGAD)) afecta principalmente a los axones mielinizados de las células ganglionares de la retina, pero también puede manifestarse con edema del disco óptico. Las enfermedades autoinmunes y las infecciones pueden afectar la vaina del nervio óptico retrobulbar, lo que provoca cambios en la función del nervio óptico. Las infecciones también pueden afectar el disco óptico, la porción axonal del nervio óptico y la retina (incluidas las células ganglionares de la retina en la retina interna). Las enfermedades genéticas pueden limitar la función mitocondrial o provocar un aumento de los niveles de especies reactivas de oxígeno (ROS) dañinas, lo que afecta a la capa de fibras nerviosas amielínicas intraoculares particularmente susceptible. Las toxinas asociadas con la neuropatía óptica también afectan a las células ganglionares de la retina, que son metabólicamente susceptibles. Los sitios de lesión de la neuropatía óptica nutricional y la retinopatía reflejan las diversas funciones esenciales de las vitaminas y los nutrientes, incluidos los que participan en la fototransducción (vitamina A y zinc), la función metabólica (cobre y zinc) y el mantenimiento estructural de la mielina (cobre). Las causas de la neuropatía óptica que no se muestran incluyen la presión intracraneal elevada (con muchas posibles causas subyacentes), el traumatismo, la exposición a la radiación, la enfermedad vascular y las lesiones compresivas que afectan el nervio óptico retrobulbar, el quiasma óptico y el tracto óptico.
Enfermedades autoinmunes o inflamatorias
Los tipos de neuropatía óptica autoinmune, también conocida como neuritis óptica, incluyen la enfermedad desmielinizante asociada con la esclerosis múltiple, el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) y la enfermedad por anticuerpos anti-glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOGAD). Tanto el NMOSD como la MOGAD pueden causar una pérdida profunda de la visión bilateral, y la MOGAD ha sido responsable de una gran parte de los casos de neuritis óptica en niños desde que se descubrió y se dispuso de pruebas. 1 La neuropatía óptica inflamatoria es menos común que la neuritis óptica y puede ocurrir en el contexto de una enfermedad sistémica como la sarcoidosis o la enfermedad asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos. Tanto la neuritis óptica como la neuropatía óptica inflamatoria son poco probables en este paciente porque el inicio de la pérdida de la visión fue más lento de lo que se esperaría con estas afecciones, no hubo dolor ocular ni edema del disco óptico (hallazgos típicos de la MOGAD) y no hubo realce del nervio óptico en la resonancia magnética. Además, no presentaba signos ni síntomas que sugirieran una enfermedad autoinmune o inflamatoria sistémica.
Enfermedades genéticas
Los padres del paciente informaron que éste tenía tendencia a mirar la pared en lugar de la pantalla cuando utilizaba el ordenador o la televisión. Este hallazgo, conocido como visión excéntrica, es característico de la pérdida de visión central que se produce con la neuropatía óptica genética, tóxica o nutricional.
El tipo más común de neuropatía óptica genética es la atrofia óptica autosómica dominante, que es causada por variantes en OPA1, un gen que codifica una proteína expresada de forma ubicua esencial para la función mitocondrial. La atrofia óptica autosómica dominante se caracteriza por una pérdida lenta e insidiosa de la visión central en ambos ojos. Otros tipos de atrofia óptica sindrómica que son causadas por variantes genéticas suelen tener una progresión igualmente lenta o tienen un inicio temprano de los síntomas. La neuropatía óptica hereditaria de Leber, que es causada por variantes en el gen mitocondrial ND4 , da como resultado una pérdida de visión aguda a subaguda que a menudo ocurre en un ojo semanas antes de que ocurra en el otro. La neuropatía óptica hereditaria de Leber se hereda por vía materna. La ausencia de antecedentes familiares no descarta una causa genética debido a la expresividad variable y la penetrancia incompleta. 2 Sin embargo, el ritmo de pérdida de visión en este paciente fue más rápido que el patrón observado con la atrofia óptica autosómica dominante; La neuropatía óptica hereditaria de Leber es poco común y se asocia con un deterioro menos grave de la agudeza visual que el observado en este paciente, pero sigue siendo una posibilidad.
Toxinas
Muchos elementos y compuestos de fuentes comunes pueden causar neuropatía óptica tóxica. La aparición de la pérdida de visión puede no ser rápida si la exposición es baja, pero constante, y la concentración de la toxina en el cuerpo se acumula durante un largo período de tiempo. Este paciente no había tomado ningún medicamento asociado con la neuropatía óptica tóxica (p. ej., linezolid, etambutol o hidroxiquinolinas halogenadas) ni había consumido ningún alimento contaminado asociado con esta afección. 3 Se esperaría que la exposición al metanol o al etilenglicol causara acidosis metabólica por brecha aniónica, que no estaba presente en este paciente. La reciente mudanza a una zona rural, que había ocurrido justo antes de la aparición de los síntomas, podría haber provocado la exposición a nuevas toxinas, como las que se encuentran en el agua de pozo (plomo, mercurio, cobalto, arsénico, disolventes orgánicos y pesticidas). 4 En ausencia de exposiciones identificadas, déficits neurológicos profundos y manifestaciones gastrointestinales prominentes, la neuropatía óptica tóxica parece poco probable.
Deficiencias nutricionales
La neuropatía óptica nutricional y la retinopatía se manifiestan con una pérdida de visión simétrica, indolora, gradual y progresiva. La visión central suele verse afectada en pacientes con neuropatía óptica nutricional, al igual que en aquellos con neuropatía óptica genética o tóxica, lo que refleja una patogénesis mitocondrial compartida. 5 Aunque es más probable que la deficiencia nutricional se presente en países con recursos limitados debido a la desnutrición, los síntomas de este paciente son compatibles con la neuropatía óptica nutricional.La alimentación selectiva es común en pacientes con autismo y ha provocado deficiencias nutricionales asociadas con trastornos que afectan el nervio óptico y la retina. 6
La vitamina A incluye compuestos liposolubles que son esenciales para el ciclo químico que sustenta la fototransducción en los fotorreceptores de la retina. Los pacientes con deficiencia de vitamina A pueden tener una sensibilidad reducida a la luz en condiciones de oscuridad, conocida como nictalopía, que estaba presente en este paciente. La deficiencia de vitamina A también puede estar asociada con cambios pigmentarios en la retina periférica, xeroftalmia (ojos secos) y metaplasia escamosa característica (queratinización) de la conjuntiva, llamadas manchas de Bitot. Tales cambios en este paciente serían altamente sugestivos de deficiencia de vitamina A. La señal heterogénea en la bóveda craneal en la resonancia magnética de este paciente puede reflejar hiperostosis, que se ha informado junto con deficiencia de vitamina A en algunos casos y puede causar neuropatía óptica compresiva cuando afecta el canal óptico. 7 Finalmente, el índice internacional normalizado elevado observado en este paciente podría indicar deficiencia concurrente de otra vitamina liposoluble (es decir, vitamina K), lo que sugiere que pueden ser deficientes múltiples nutrientes.
También se ha informado que la deficiencia de vitamina B 12 causa neuropatía óptica en pacientes con autismo y alimentación selectiva. 8 Sin embargo, la sensación normal al tacto ligero, los reflejos tendinosos profundos intactos y la ausencia de anemia hacen que la deficiencia de vitamina B 12 sea poco probable en este paciente.
Las deficiencias de oligoelementos esenciales como el cobre y el cinc pueden causar atrofia óptica y desmielinización a través de la disfunción de las enzimas para las que estos elementos sirven como cofactores. 9,10 El cobre y el cinc también son esenciales para la función de la retina. 11 Aunque las deficiencias de cobre y cinc se han descrito principalmente en el contexto de la cirugía bariátrica, también pueden ser resultado de una alimentación selectiva o de un trastorno de malabsorción concurrente. La dificultad del paciente para caminar podría reflejar una mielopatía asociada con la deficiencia de cobre; las crestas ungueales horizontales podrían reflejar las líneas de Beau asociadas con la deficiencia de cinc. 12
Creo que el diagnóstico más probable es la neuropatía óptica y la probable retinopatía asociada a deficiencia nutricional. Hay evidencia especialmente sólida que respalda el diagnóstico de deficiencias de vitamina A, cobre y zinc. Debido a que pueden presentarse deficiencias múltiples en pacientes con autismo y alimentación selectiva, 6 recomendaría realizar pruebas amplias para detectar deficiencias nutricionales.
Diagnóstico Presuntivo
Neuropatía óptica nutricional debida a deficiencias de vitamina A, cobre y zinc.
Pruebas de diagnóstico
En el estudio de la neuropatía óptica, las pruebas serológicas y de líquido cefalorraquídeo (realizadas para descartar infecciones y causas autoinmunes, como NMOSD y MOGAD) dieron resultados negativos. No se realizaron pruebas neurológicas para evaluar la marcha anormal. La marcha de puntillas con la consiguiente espasticidad del tobillo era crónica, y la necesidad de asistencia del paciente para caminar probablemente estaba relacionada con el deterioro de la visión, no con una nueva inestabilidad de la marcha. Se consideró que la deficiencia nutricional era la causa más probable de los cambios en la visión, dado que el paciente tenía un caso grave de alimentación selectiva y no estaba tomando un multivitamínico o nutrientes complementarios. Los análisis de sangre revelaron deficiencias de vitamina A (<5,0 μg por decilitro; rango de referencia, 12,8 a 81,2), cobre (46 μg por decilitro; rango de referencia, 75 a 145) y zinc (61 μg por decilitro; rango de referencia, 66 a 110). El paciente también tenía deficiencias graves de 25-hidroxivitamina D y vitamina C.
Diagnóstico de laboratorio
Neuropatía óptica nutricional debida a múltiples déficits nutricionales, incluidas deficiencias de vitamina A, cobre y zinc.
Discusión sobre la pérdida de visión en niños
En una revisión de la discapacidad visual en 1393 niños en Israel, más de la mitad de los casos se atribuyeron a enfermedades oculares hereditarias, y aproximadamente el 8% se atribuyeron a atrofia óptica, ya sea hereditaria o adquirida. 13 Cuando los pacientes con atrofia óptica tenían una discapacidad visual grave (como en este caso), otro proceso patológico, como la hidrocefalia, fue la causa subyacente. En un estudio de atrofia óptica en 218 niños en los Estados Unidos, la causa más común fue un tumor (en el 29%), y solo 2 pacientes (1%) tenían una enfermedad tóxica o metabólica. 14 En un estudio más reciente de atrofia óptica en 272 niños de la misma población, la causa más común fue la prematuridad (en el 16%), seguida de un tumor (en el 15%). 15 Ningún caso se atribuyó a deficiencia nutricional. Está claro que la neuropatía óptica nutricional es rara en los tiempos modernos en las naciones con acceso a nutrientes básicos.
Las anomalías visuales son más frecuentes en los niños con autismo que en los que no lo padecen. En un estudio, la neuropatía óptica se presentó en el 1,1% de los pacientes con autismo, pero solo en el 0,3% de los que no lo padecían. 16 La incidencia de la neuropatía óptica en los pacientes con autismo probablemente se subestima, dado que los síntomas pueden no ser reportados y los exámenes pueden ser limitados, como en este caso.
Muchos casos de pérdida de visión en niños son prevenibles y reversibles. La neuropatía óptica nutricional debe tratarse con una suplementación intensiva de vitaminas y minerales deficientes para maximizar la probabilidad de recuperación de la visión.
Manejo de la alimentación selectiva en niños
Hasta el 70% de los niños con autismo tienen dificultades a la hora de comer. 17,18 Ciertos factores sensoriales (como una marcada preferencia por el sabor, el color, el olor, la textura o el envoltorio) y factores conductuales (como la dependencia de rutinas y rituales) pueden contribuir a la alimentación selectiva. Además, limitar la dieta puede ser un mecanismo de afrontamiento de la ansiedad. La alimentación selectiva puede verse reforzada por un reflejo nauseoso hiperactivo que puede conducir a aversiones orales, por rituales y hábitos a la hora de comer o por una disminución natural de la frecuencia con la que los cuidadores sirven alimentos no preferidos por el deseo de evitar provocar una rabieta o desperdiciar alimentos que el niño no come. 19-25
Aunque los factores sensoriales y conductuales son impulsores importantes de la alimentación selectiva en niños con autismo, la falta de notificación de los síntomas es un motivo de preocupación y, por lo tanto, se deben considerar otras causas. La alimentación selectiva puede deberse a dolor o malestar, afecciones médicas (p. ej., disfagia orofaríngea, esofagitis eosinofílica, enfermedad por reflujo gastroesofágico, enfermedad celíaca o disminución del apetito), afecciones dentales, sensibilidad o alergias alimentarias o afecciones psiquiátricas como trastornos alimentarios.
Los niños con autismo y alimentación selectiva pueden cumplir los criterios del trastorno de ingesta alimentaria evitativa-restrictiva (ARFID), descritos en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales , quinta edición. El ARFID, que se caracteriza por un trastorno de la alimentación o de la ingesta que conduce a una incapacidad persistente para satisfacer las necesidades nutricionales, tiene muchas características superpuestas con los diagnósticos del neurodesarrollo, psiquiátricos y somáticos y puede ocurrir simultáneamente con estas afecciones. 26-28 Hasta la mitad de los niños que reciben un diagnóstico de ARFID también pueden tener autismo. 28 Es muy probable que este paciente cumpla los criterios de ARFID con deficiencia nutricional y necesidad de suplementos nutricionales, y debe ser derivado para una evaluación y tratamiento psiquiátricos formales.
Gestión médica
El tratamiento médico de la alimentación selectiva en niños depende de la gravedad de la afección. 29,30 Todos los casos de alimentación selectiva (a menudo denominados “alimentación selectiva”) necesitan una vigilancia estrecha y estrategias de tratamiento conservadoras, pero los casos graves (conocidos como “alimentación problemática”) pueden necesitar pruebas diagnósticas y estrategias más intensivas. Los casos graves de alimentación selectiva causan estrés personal o familiar, afectan las actividades diarias o conducen a complicaciones médicas relacionadas con el peso o la ingesta nutricional. Los pacientes con alimentación selectiva corren el riesgo de presentar bajo peso, sobrepeso u obesidad. 29 Es importante medir y controlar las tendencias en la altura, el peso y el IMC, pero estos no son los únicos factores que se deben evaluar para determinar la gravedad. Por ejemplo, este paciente tenía medidas y tendencias de crecimiento normales a pesar de sus profundas deficiencias nutricionales.
El objetivo inicial en el manejo de la alimentación selectiva es asegurar una ingesta adecuada de calorías, macronutrientes (carbohidratos, grasas y proteínas) y micronutrientes (vitaminas y minerales). Es importante obtener una historia dietética completa. En los niños con autismo, la evaluación de los niveles de nutrientes puede verse limitada por conductas como el rechazo a las extracciones de sangre. El uso de un multivitamínico es esencial en casos graves de alimentación selectiva y se recomienda encarecidamente en todos los casos. Puede ser necesario un enfoque de prueba y error para determinar una fórmula de multivitamínico que el paciente acepte, como suplementos en polvo, masticables, gomosos, líquidos o en cápsulas. Para los pacientes con pérdida de peso o aumento de peso deficiente, puede ser necesaria la ingesta de alimentos ricos en calorías, suplementos nutricionales adicionales o una medicación para estimular el apetito.
Estrategias de comportamiento
Cuando los niños autistas comen de forma selectiva, los factores sensoriales y conductuales suelen contribuir a la afección, incluso si se han identificado causas médicas o psiquiátricas. En este caso, se asesoró a los padres del paciente sobre estrategias de modificación conductual que se pueden implementar en el hogar o la escuela. 31,32 Una estrategia es seguir horarios de comidas y refrigerios que sean regulares y controlados, con horarios y duraciones establecidos, dado que es poco probable que los niños coman una porción sustancial más allá de una ventana de 30 minutos. Se debe evitar el picoteo porque puede interrumpir los patrones naturales de sensación de hambre y saciedad. Otra estrategia es crear un entorno de apoyo, ofreciendo una mesa y asientos adecuados en un lugar cómodo con mínimas distracciones y con una conversación agradable para modelar los aspectos sociales de la alimentación. Se debe evitar la mendicidad, la insistencia y la alimentación forzada porque estos enfoques pueden crear una lucha de poder, dando al niño la oportunidad de decir "no" a la comida o formar asociaciones negativas con los alimentos y los horarios de las comidas. Puede ser útil exponer al niño a situaciones en las que hay alimentos involucrados pero no se espera que los coma (como hacer compras, preparar comida o servir comida a otros).
Cuando se introducen nuevos alimentos a los niños con autismo y alimentación selectiva, se pueden presentar uno o dos alimentos preferidos junto con el nuevo alimento. Si el niño muestra resistencia al nuevo alimento, se puede ofrecer en un plato aparte. Además, los alimentos se pueden presentar de una manera que atraiga a los niños, como por ejemplo dispuestos en forma de cara de animal, cortados en formas o clasificados por color. Se deben elogiar los comportamientos positivos relacionados con los alimentos y se puede dar una recompensa como burbujas o pegatinas. Se deben ignorar los comportamientos negativos, como escupir, tirar la comida o rechazar la comida. Para evitar o extinguir las preferencias alimentarias específicas de la marca, se pueden sacar los alimentos de su envase original y servirlos en un plato, un bol o una bolsa de plástico para limitar cualquier asociación con el envase.
Si las estrategias conductuales conservadoras no son eficaces para ampliar la dieta del paciente y tratar las deficiencias nutricionales, puede justificarse una terapia más intensiva. La terapia de alimentación que implica la consulta con un terapeuta del lenguaje y el habla y un terapeuta ocupacional suele seguir un enfoque secuencial-oral-sensorial, que aborda los factores sensoriales y expone gradualmente a los niños a los alimentos. 33 Otra técnica útil es el encadenamiento de alimentos, que implica realizar cambios pequeños e incrementales en los alimentos preferidos hasta que se haya agregado por completo un nuevo alimento a la dieta. Es importante que los cuidadores comprendan que cada paso de la terapia de alimentación puede llevar mucho tiempo y requerir esfuerzos repetitivos antes de que se observe algún progreso. Un aumento en la variedad de alimentos consumidos puede ser más difícil de lograr que un aumento en la cantidad de alimentos consumidos. 34 La alimentación selectiva a menudo disminuye gradualmente con la edad. 35 Los psicólogos pueden abordar la ansiedad subyacente con terapia cognitiva o técnicas de relajación, aunque los resultados varían, dependiendo del nivel de desarrollo del niño.
Seguimiento
Mientras el paciente estuvo en el hospital, recibió suplementos de vitaminas A, C, D y K, así como calcio, tiamina, cobre y zinc. Al momento del alta, le recetaron un complejo multivitamínico con hierro, una dosis alta de vitamina D y zinc. Sus niveles de nutrientes finalmente se normalizaron.
Como resultado de las estrategias de modificación de conducta implementadas por sus padres después de la terapia, el paciente ha comenzado a comer lechuga y queso en sus hamburguesas. Se agregó un suplemento transparente similar a un jugo a sus cajas de jugo diarias; sin embargo, recientemente ha comenzado a rechazarlos. Se lo ha derivado a terapia de alimentación ambulatoria con terapia ocupacional y análisis de conducta aplicado. Aunque su alimentación selectiva está claramente asociada con factores sensoriales y conductuales, se planea una esofagogastroduodenoscopia para descartar otras causas.
Lamentablemente, la atrofia óptica del paciente era grave. Su agudeza visual en ambos ojos sigue limitada al movimiento de la mano. Este grado grave de pérdida de visión no se puede revertir cuando se detecta en una etapa tan avanzada. Si se detecta en una etapa más temprana de la enfermedad, revertir el déficit nutricional puede conducir a algunas mejoras en la visión. Los resultados son variables y dependen en gran medida del momento en que se detecta la neuropatía óptica nutricional y del tipo de déficit que la provoca. 36
El paciente está registrado en la Comisión para Ciegos de Massachusetts. Sus padres están trabajando con esta organización y su escuela para obtener servicios para personas con baja visión.
Diagnóstico final
Neuropatía óptica nutricional debida a múltiples déficits nutricionales, incluidas deficiencias de vitamina A, cobre y zinc.
